Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä?

(1)

Voivatko biopankit edistää diabeteksen hoidon laadun kehittämistä?

Markus Perola, THL

(2)

Mitä on biopankkitutkimus?

• Ensimmäiseksi mieleen tulee näytteiden säilömiseen liittyvä tutkimus–> ei ole.

• suomeksi: keinotekoinen, tutkijayhteisön

ulkopuolelta tullut termi, jolla tarkoitetaan ihmisestä otettujen näytteiden ja niihin liittyvään tiedon

tutkimista jossa käytetään laaja-alaista tietoon perustuvaa suostumusta

– Ei mitään uutta käsitettä, mutta uusi biopankkilaki

vaikuttaa toimintoihin

(3)

Nykyaikainen biopankkitoiminta hallinnoi laajan prosessin

Patient

Clinical samples

Epidemiological samples

Centralised sample processing and storage

IT support for sample management, integration of molecular and clinical

data, biostatistics

Patient Researcher

Health Exploitation of

results

Bioinformatic analyses Omics analyses

Clinician

Population Researcher

(4)

genomics transcriptomics

metabolomics proteomics

“Phenomics”

Psychophysical test data

(tests, questionnaires)

Modern biology study design

Molecular characterization of a trait and its association to chromosomal regions / RNA levels / proteins

OMICAL ANALYSIS

(5)

Biopankki-”ideologiasta”

(6)

”Old school” näytteiden jakaminen

(7)

”Sinun näytekokoelmasi eivät ole Sinun”

• Harvoin on näytekokoelmia, joiden keräämiseen ei pääosin ole käytetty julkisia(vero)varoja

• Open data-periaate mm. EU:n yksi painopisteistä ja esim. NIH-rahoituksen edellytys

– Kartat, aikataulut, ym

• Julkisin varoin kerätty data(näytteet) ei ole sen keränneen virkamiehen/tutkijan omaisuutta!

– Ns. grace-period sallitaan usein

• Toki arkaluontoinen henkilödata, jota terveysdata aina on, asettaa omat rajoituksensa

• Biopankkilaki mahdollistaa kokoelmien

tehokkaamman käytön

(8)

Mahdollisuudet

• Vain suuret biopankit voivat tarjota tarpeeksi materiaalia lääkekehitykseen,

diagnostiikkaan ja sairauksien syiden selvittämiseen

• Biopankit voivat kehittää terveydenhuoltoa:

yritysyhteistyö mahdollista

• Varhaisen diagnostiikan kehittäminen – parempi sairauksien ehkäisy

• Kroonisten sairauksien tarkempi luokittelu

• Yksilökohtainen hoito – oikea lääke oikealle henkilölle

• Perinnöllisten ja elintapariskien yhteys kansantautien synnyssä

Näytekokoelmat

Genomitieto

Terveydenhuollon rekisterit

(9)

– Kaksi kansallista biopankkia

– Kuusi kliinistä biopankkia (yliopistot ja shp:t)

Suomen biopankit

(10)

Jo biopankeissa olevat näytekokoelmat

Sample type / analyses

2016

FFPE 2 100 000

Plasma / Serum 148 000

DNA 95 155

Biomarker analyses 146 500

GWAS 50 000

WGS / WES 19 950

Metabolomics 13 200

* Number of study participants

(11)

Tutkijoiden palvelut ovat

biopankin tärkeä toiminta-alue

• Digitaaliset palvelut:

– Saatavuuspalvelu

– Näyte- ja tietohallinnan järjestelmät

• Automatisoidut näytehallintapalvelut

• Aineistojen keruuseen liittyvä näytelogistiikkapalvelu

• Aineistojen biopankitus

• Tietopalvelutuotteet (=aineistojen tietosisältöjen analysointi)

• Standardoidut tietopalvelutuotteet (esim. Genomitieto)

KITE Näytekokoelmat

Muuttujat

Selaa

REMS

Resource Entitlement Management System

Lähetä hakemus

THL Biopankki &

aineistot

 Näytteiden ja tietojen luovutus tutkijalle

(12)

THL Biopankki

• THL on kerännyt väestöaineistoja laajoilla suostumuksilla ja niitä on paljon hyödynnetty kansainvälisissä genomitutkimushankkeissa

• Tarvitaan yhä lisää laajan mittakaavan tutkimuksia, jotta vodaan paremmin ymmärtää genomin ja ympäristötekijöiden yhteyttä kansantauteihin

• Biopankki

– Takaa näytteenluovuttajan suojan ja oikeudet

– Takaa yhdenmukaisen näytteiden ja tietojen luovutusprosessin – Takaa laadukkaat näytehallinta- ja jakelupalvelut

– Tuottaa uudenaikaiset tietojärjestelmät näytteiden saatavuustietojen hakuun ja aineistojen perustietojen hallintaan

• Biopankitus nostaa näytteiden ja niihin liitetyn tiedon laatua

(13)

THL Biopankin vanhat näytekokoelmat

Näytekokoelma Siirto kk

Osallistujat N

Serum/

plasma DNA

Autoklinikka Kesäkuu 2015 51522 51522 0

Mini-Suomi Kesäkuu 2015 7217 7217 1130

FINRISKI 1992-2012 &

DILGOM2007/2014 Kesäkuu 2015 35498 35498 35498

Terveys 2000/2011 Kesäkuu 2015 8551 8551 8551

FSZ/FBP Kesäkuu 2015 4265 0 4265

Botnia PPP Joulukuu 2015 5208 5208 5208

Botnia Perhetutkimus Joulukuu 2015 10700 10700 10700

Diabetes-kokoelmat 2017 alku? 15626 0 15626

Yhteensä 08/2016 122317 118052 64708

(14)

THL Biopankin ja Aurian päällekkäisyydet

Aineiston N

AK moniseul

Auria

patologia Auria suost

Auria verinayt

FINRISKI

92-12 FSZ FBP

Mini-

Suomi T2000

AK moniseulonta 51483 51483 1937 125 35 399 39 107 82

Auria patologia 219625 1937 219625 6929 1812 3271 49 323 425

Auria suostumuksen_antaneet 14126 125 6929 14126 2915 291 3 16 36

Auria verinaytteen_antaneet 2915 35 1812 2915 2915 74 1 3 6

FINRISKI_92-12 34854 399 3271 291 74 34854 52 36 56

FSZ FBP 4013 39 49 3 1 52 4013 3 12

Mini-Suomi 7213 107 323 16 3 36 3 7213 1015

T2000 7702 82 425 36 6 56 12 1015 7702

• Auriassa on näytteitä yhteensä 226,822 henkilöstä

• THL Biopankissa näytteitä yhteensä 103,486 henkilöstä (ei kaikki aineistot)

• Molemmissa biopankeissa on näytteitä 6066 päällekkäisestä henkilöstä (5.86%)

(15)

Activities Linked to THL Biobank

• Coordination of BBMRI-LPC

 Large FP7 project coordinating access to population cohorts; coordinator Markus Perola (THL & FIMM) !

 Finrisk and Health 2000/2011 cohorts participate

• Sequence Initiative Suomi

 Towards establishment of a genetic reference database (SiSU) - coordinated by FIMM

• Data harmonization of Finnish cohorts:

 >17 000 harmonized variables from 72 500 subjects in 7 national cohorts (KITE)

•

(16)

BBMRI-ERIC – Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö

http://bbmri-eric.eu/bbmri-eric-directory-1.0

(17)

BBMRI National Hubs

a distributed hub structure,

Hubs for domains Biobanks

Biomolecular resources Technology centers

Associated partners Hospitals

Universities …

(18)

• Euroopanlaajuinen biopankkiyhteistyö

• Suomi osallistuu IT Common Service ELSI Common Service toimintoihin

• Suomen ja Hollannin koordinoiman laajan BBMRI-LPC väestöaineistoprojektin tulokset BBMRI-ERIC:n

käyttöön

• Aktiivinen laatuyhteistyö

BBMRI-ERIC

(19)

BBMRI.fi – yhteistyö

• Tavoitteena

• Yhtenäiset prosessit (suostumus, luovutus, laatu ym.)

• Yhden luukun palvelu (IT-infrastruktuuri)

• Biopankkien yhteiset projektit

• Osallistuminen BBMRI-ERIC – toimintaan

• OKM / Suomen Akatemia tukee BBMRI.fi

koordinaatiotoimintaa vuosina 2014-2018

(20)

BBMRI.fi aktiviteetteja 2016

 Aktiivinen tietojärjestelmäyhteistyö

 Biopankkien aineistojen päällekkäisyyksiä selvitetään

• Borealis BB selvitti Aurian & THL BPn päällekkäisyydet – merkittävä yhteinen pseudonymisointikokeilu

• Helsingin BP & THL BP vertailu työn alla

 Biopankkisuostumukset harmonisoitu

 Digipatologian yhteistyö ja Yhteinen rintasyöpäprojekti

 Kansallinen viestintäyhteistyö: aktiivinen viestintätyöryhmä

 Yhteisiä apuraha-anomuksia

 FinnGen - projektin valmistelu:

• Big Pharman, FIMM:n ja Biopankkien yhteinen hanke

• Tavoitteena 500 000 suomalaisen DNA:t biopankkeihin ja uuden genomitiedon tuottaminen lääkekehityksen tueksi

(21)

Biopankkiaineistojen kriteerit

• Perusvaatimukset

– Aineistoa voi hyödyntää biopankkitutkimuksessa – Aineiston omistussuhteet selvillä

– Aineistosta on tehty julkaisuja

• Aineistojen laatukriteerit

– Laadukkaat näytteet joita on säilytetty hyvin

(näytteiden säilytyshistoriaa) ja joita on inventoitu – Aineisto on riittävästi dokumentoitu (eettiset luvat,

suostumukset ja tiedotteet, tutkimussuunnitelmat, luovutusprosessit, ym.)

– Saatavilla tarkkaa tietoa aineistosta ja sen muuttujista

– Muuttujien määritysprotokollat ovat saatavilla

– Muuttuja-arvot on laatutarkastettu

(22)

Botnia

aineistot

N>15000

(23)

29 27

2

0 5 10 15 20 25 30 35

Applications Accepted Rejected

THL Biobank Access Projects June 2015 - April 2016

• Biological sample transfers: 5

• Pharma projects: 2

• Collaboration with universities and research institutes in Finland, Europe and The United States

• Total processed applications:

66 (includes the cohorts’ own research projects)

(24)

KITE

Sample collections Variable lists

 Browse

 Search

 Download

REMS

Resource Entitlement Management System

 Send application

 Sign MTA

 Communicatin with biobank

THL Biobank &

collections

 Send coded

samples and data to researcher

Obtain research results

THL Biobank’s digital services for researchers

Availability service: Apply for samples Obtain samples &

Find collections & & data data, return results variables

SamWise

Biobank’s availability information

THL Biobank’s collection pages

THL Biobank: https://www.thl.fi/en/biobank KITE: https://kite.fimm.fi

(25)