Tyypin 1 diabetes

Diabetes on aineenvaihduntasairaus, jonka syyt ja ilmeneminen ovat monimuotoiset (Groop ym. 2007). Diabetekselle luonteenomaista on suurentunut plasman sokeri- eli glukoosipitoisuus ja häiriöt hiilihydraatti-, rasva-, ja valkuaisaineenvaihdunnassa.

Suurentunut verensokeripitoisuus johtuu insuliinin erityksen tai toiminnan häiriin-tymisestä tai näistä molemmista. (Ilanne-Parikka 2006a.) Diabetes jaetaan alaryh-miin taudinkuvan ja syntytavan perusteella, mutta jakoperusteet vaihtelevat eri luo-kituksissa (Groop ym. 2007)¹. WHO esittää jakoa neljään eri diabetestyyppiin: tyy-pin 1 diabetes (nuoruusiän diabetes), tyytyy-pin 2 diabetes (aikuisiän diabetes), muusta syystä johtuva eli sekundaaridiabetes ja raskausdiabetes (Ilanne-Parikka 2006a).

Nykytiedon mukaan diabetes voi olla myös sekamuotoa, ja diabetestyyppi voi vaih-tua sairauden edetessä. Diabeteksen käypä hoito -suosituksen mukaan jako alaryh-miin on sen verran epätarkka, ettei sitä pidetä enää hoidon valinnan ainoana perusta-na. Käypä hoito -suosituksessa ei esitetäkään enää erillisiä hoitosuosituksia tyypin 1 ja tyypin 2 diabetekselle. (Groop ym. 2007.)

Tyypin 1 diabetes (T1D, DM1) on hitaasti etenevä autoimmuunisairaus, jonka seurauksena haiman saarekkeiden insuliinihormonia tuottavat beetasolut vaurioitu-vat ja tuhoutuvaurioitu-vat vähitellen (Groop ym. 2007). Tyypin 1 diabeteksesta tunnetaan myös harvinaisempi muoto, jossa ei ole voitu osoittaa autoimmuunitoiminnan häi-riötä, vaikka saarekesolut tuhoutuvat ja insuliinin tuotanto loppuu (Daneman 2006).

Insuliinia tarvitaan, jotta glukoosi pääsee siirtymään solujen käyttöön energiaksi.

Saarekesolujen tuhoutumisen kesto voi vaihdella muutamasta kuukaudesta yli 16 vuoteen. Tätä ajanjaksoa kutsutaan esidiabeettiseksi, oireettomaksi vaiheeksi. Lap-sena sairastuvilla oireeton vaihe kestää keskimäärin kolme vuotta. Kun diabetes todetaan, beetasoluista jo 80−90 prosenttia on vaurioitunut. (Knip 2007.) Diabetek-selle tyypillisiä oireita ovat jano, runsas virstaneritys, tahaton laihtuminen ja väsy-mys (Ilanne-Parikka 2006a). Diabetes diagnosoidaan oireiden ja plasman poikkea-van glukoosipitoisuuden perusteella. Tällöin elimistöön on kertynyt yleensä myös happamia aineenvaihduntayhdisteitä (ketoaineita), ja vaikeimmissa tilanteissa sairas-tuneella voi olla happomyrkytys eli ketoasidoosi. (Ilanne-Parikka 2006a, Groop ym.

1 Käypä hoito -suosituksissa diabetes jaetaan kahdeksaan alaryhmään: tyypin 1 diabetes, LADA (latent autoimmune diabetes in adults), tyypin 2 diabetes, MODY (maturity-onset diabetes in young), sekundaaridiabetes, raskausdiabetes, mitokonriaalinen diabetes ja neonataalidiabetes (Groop ym.

2007).

20

2007.) Beetasolujen tuhoutumisen jälkeen elimistön normaali toiminta on riippuvai-nen ulkoapäin saatavasta insuliinista (Knip 2007). Insuliinin korvaushoito toteute-taan yksilöllisesti, ruokailuun, liikuntoteute-taan ja päivittäiseen elämänrytmiin suhteutettu-na. Hoito jatkuu koko eliniän. (Silverstein ym. 2005, Daneman 2006, Groop ym.

2007.)

Tyypin 1 diabetes voi puhjeta missä iässä tahansa, aikuisilla kuitenkin yleensä alle 30-vuotiaana (Daneman 2006, Groop ym 2007). Suomessa on maailman korkein tyypin 1 diabeteksen ilmaantuvuus, ja puolet vastasairastuneista on lapsia tai nuoria.

Vuosittain alle 16-vuotiaita sairastuu noin 600, ja luku² kasvaa noin kolmen prosen-tin vuosivauhtia. (Niemi & Winell 2005, Reunanen & Winell 2006.) Aiemmin sai-rastuvuus oli suurin varhaisnuoruudessa, 10–14-vuotiailla. Viime vuosina ei ole enää ollut osoitettavissa ikäryhmien välisiä eroja, mutta viitteitä diabeteksen puh-keamisen yleistymisestä 0–4-vuotiaiden ikäryhmässä on olemassa (Daneman 2006).

Tyypin 1 diabetekseen sairastumiseen liittyy perinnöllinen taipumus ja jokin laukaiseva ulkoinen eli ympäristötekijä (Knip 2004, Hyöty & Virtanen 2004). Perin-nöllinen alttius voidaan todeta määrittämällä riskigeenit verinäytteestä (Ilonen 2004). HLA-geenimuutoksen arvioidaan selittävän noin puolet perinnöllisyydestä.

Lisäksi tunnetaan kuusi muuta geeniä, joista kukin selittää 5–10 prosenttia sairastu-misalttiudesta. HLA-diabetesgeeniä kantaa joka viides suomalainen, mutta vain 1–

1,5 prosenttia sairastuu. (Knip 2007.) Diabeteksen laukaiseviksi tekijöiksi epäillään imeväisiän ja varhaislapsuuden ravintotekijöistä muun muassa lehmänmaitoprote-iineja sisältäviä ruoka-aineita (Erkkola 2006), enterovirustulehduksia ja ympäristö-myrkyllisiä kemikaaleja (Hyöty & Virtanen 2004). Enterovirustulehdusten oletetaan sekä suojaavan että altistavan diabetekselle riippuen infektion ajoittumisesta, yksilön edeltävästä immuniteetista ja muusta alttiudesta (Viskari 2005). Tyypin 1 diabetek-seen sairastuneilla lapsilla ja nuorilla on havaittu tulehduksellisia suolistomuutoksia, mikä viittaa suoliston immuunijärjestelmän ja diabeteksen synnyn väliseen yhtey-teen (Vaarala 2000). Viimeaikaiset tutkimukset ovat vahvistaneet oletusta, että ente-rovirustulehduksen ajoittuminen lapselle tai nuorelle, jolla on autovasta-aineita ja jolta puuttuu kyky kehittää oraalinen toleranssi naudan insuliinille, laukaisee au-toimmuunireaktion, jossa elimistö tuhoaa omat insuliinia tuottavat solut (Knip 2007).

Tyypin 1 diabeteksen ehkäisemiseksi ei toistaiseksi ole olemassa yhtään kliini-seen käyttöön hyväksyttyä ehkäisykeinoa, mutta niitä tutkitaan runsaasti sekä Suo-messa että kansainvälisesti (Groop ym. 2007). Primaariehkäisyn tavoitteena on estää diabeteksen puhkeamiseen johtavan tapahtumaketjun käynnistyminen. Primaarieh-käisykeinoina vertaillaan pilkottua lehmänmaitoproteiinia ja tavallista lehmänmaito-proteiinia sisältävien äidinmaitokorvikkeiden yhteyttä autovasta-aineiden kehittymi-seen ja diabeteksen puhkeamikehittymi-seen. Sekundaariehkäisyä käytetään oireettomassa vaiheessa henkilöillä, joille on ilmaantunut autovasta-aineita. Sen tavoitteena on siirtää diabeteksen puhkeaminen myöhemmäksi. Ehkäisykeinoina on tutkittu B-vitamiinin (nikotiiniamidin) ja insuliinin käyttöä suun kautta tai nenäsuihkeena.

2 Yhteensä Suomessa on noin 45 000 tyypin 1 diabetesta sairastavaa henkilöä, joista alle 16-vuotiaita on noin 4000 ja alle 29-16-vuotiaita 10 000 (Reunanen 2006).

21 tiääriehkäisyn tavoitteena on palauttaa jo sairastuneen insuliininerityskyky sekä es-tää lisäsairauksien kehittyminen. Tertiääriehkäisytutkimukset ovat kohdistuneet muun muassa saarekesolusiirtoihin. (Knip 2007.) Saarekesolusiirtoja voidaan pitää myös diabeteksen hoitokeinona (Otonkoski ym. 2004). Saarekesolusiirrot ovat edel-leen harvinaisia ja niihin liittyy hylkimisriski, mutta tulevaisuudessa saarekesolusiir-tojen toivotaan olevan yksi varteen otettava hoitovaihtoehto (Otonkoski ym. 2004, Groop ym. 2007). Todelliseksi tyypin 1 diabeteksen ehkäisykeinoksi lähitulevaisuu-dessa odotetaan rokotetta, jota kehitetään diabetekselle altistavia enterovirustuleh-duksia vastaan. Rokote voisi estää noin puolet uusista tapauksista. (Knip 2007.)

Hoitamattomana diabetes aiheuttaa vakavia komplikaatioita ja lisäsairauksia (Rönnemaa 2006, Groop ym. 2007). Äkillisiä (akuutteja) komplikaatioita ovat hy-perglykemia eli korkea verensokeri (kooma) ja hypoglykemia eli matala verensokeri (sokki) (Rönnemaa 2006). Insuliinin puutos johtaa hyperglykemiaan, sillä ilman insuliinia glukoosi jää vereen ja verensokeripitoisuus nousee (Daneman 2006). Insu-liini puolestaan laskee verensokeria, ja insuInsu-liinin liian suuri vaikutus on hypoglyke-mian syynä. Hypoglykemiat jaotellaan lieviin (hypoglykemia- eli insuliinituntemuk-set) ja vaikeisiin (tarve turvautua toisen henkilön apuun) (Groop ym. 2007.) Hoidos-sa on pyrittävä välttämään verensokerin lasku niin alas, että oireet häiritsevät nor-maalia elämää, eikä vakavia hypoglykemiatilanteita saisi tulla (Silverstein ym. 2005, Groop ym. 2007). Hypoglykemiatuntemuksiin liittyvä tehostettu ohjaus ja harjoitte-leminen vähentävät matalan verensokerin esiintymistä ja parantavat nuorten val-miuksia tunnistaa hypoglykemian oireet (Hernandez & Williamson 2004).

Myöhäiskomplikaatiot, joista käytetään myös nimitystä lisäsairaudet tai elin-muutokset voivat ilmetä joko pienten verisuonten muutoksena (mikroangiopatia), suurten verisuonten muutoksena (makroangiopatia) tai hermojen muutoksena (neu-ropatia) (Groop ym. 2007). Verisuoni- ja hermomuutoksista aiheutuu vaurioita eri kohde-elimiin kuten silmänpohjiin (retinopatia), munuaisiin (nefropatia), alaraajoi-hin (angiopatia), sydämeen ja verenkiertoelimistöön sekä hermostoon (Ilanne-Parikka 2006a). Myös iholla, suussa ja yläraajoissa voi esiintyä diabeteksesta aiheu-tuvia muutoksia (Rönnemaa 2006). Ensimmäiset lisäsairauksien merkit (mikroan-giopatia) saattavat ilmaantua murrosiässä (Tossavainen 2007). Viime vuosina on kiistatta osoitettu, että tehokkaalla hoidolla ja hyvällä hoitotasapainolla lisäsairauk-sien ilmaantumista voidaan lykätä myöhemmäksi tai estää niiden kehittyminen (DCCT 1993, DCCT 1995, White ym. 2001). Hoidon tehostaminen edellyttää kui-tenkin myös ohjauksen tehostamista (DCCT 1993, DCCT 1995). Nuoret ja perheet tarvitsevatkin omaan elämäntilanteeseensa sopivia tukimuotoja ja ohjausta hyvän hoitotasapainon saavuttamiseksi ja lisäsairauksien ehkäisemiseksi (de Beaufort 2006, Komulainen 2007, Tossavainen 2007).