Terveys 2000 -tutkimuksessa havaitut pitkä QT-aika -potilaat

Terveys 2000 -tutkimus on laaja väestön terveyttä tarkasteleva tutkimus, joka toteutet-tiin Suomessa vuosina 2000 – 2001. Sen tarkoituksena oli hankkia ajankohtaiset tiedot tärkeimmistä kansansairauksista, niiden syistä ja hoitotilanteesta sekä työ- ja toiminta-kyvystä. Tutkimusotos käsitti 8028 henkilöä, jotka edustivat Suomen 30 vuotta täyttä-nyttä väestöä. Heistä 88 % osallistui terveyshaastatteluun, 80 % laajaan terveystarkas-tukseen ja 5 % suppeampaan kotiterveystarkasterveystarkas-tukseen. Yhteensä 93 %:lta saatiin kerät-tyä tärkeimmät terveyttä ja toimintakykyä koskevat tiedot. Tutkimusta varten koottiin laaja hankeorganisaatio, jossa rahoittajina ja toimijoina oli useita sosiaali- ja terveysalan organisaatioita. Tutkimuskokonaisuus suunniteltiin ja toteutettiin Terveyden ja hyvin-voinnin laitoksen (THL), silloisen Kansanterveyslaitoksen (KTL) johdolla. (Aromaa ja Koskinen, 2002, 1–2.) Myöhemmin on tehty lukuisia Terveys 2000 -tutkimuksen aineis-toon pohjaavia syventäviä tutkimuksia. Myös tätä tutkimusta voidaan pitää Terveys 2000 -tutkimuksen syventävänä tutkimuksena.

Terveys 2000 -tutkimukseen osallistuneilta kerättiin mm. verinäytteitä, joista eristetty DNA antoi mahdollisuuden tutkia geenimuutosten yhteyttä suomalaisten terveyteen ja sairastavuuteen. Tutkimuksessa kartoitettiin pitkä QT-aika oireyhtymälle altistavien geenimuutosten esiintyvyyttä suomalaisessa väestössä, mutta tutkimusaineiston kerää-misen ensisijainen tarkoitus ei kuitenkaan ollut tutkia pelkästään näitä geenimuutoksia, vaan suomalaisten terveyttä ja sairastavuutta laajemmin. Tutkimuksen yhteydessä 27 henkilöllä havaittiin geenimuutos geenissä KCNQ1. Tällaisen geenimuutoksen omaavat kantavat perinnöllistä rytmihäiriöalttiutta eli niin sanottua pitkä QT-aika -oireyhtymää.

Pitkä QT-aika -oireyhtymään liittyy vakavia sydämen rytmihäiriöitä, jotka ilmenevät tajunnanmenetyksinä esimerkiksi voimakkaan fyysisen rasituksen aikana, sen jälkeen tai voimakkaan emotionaalisen reaktion aikana (Swan, 1998). Hoitamattomana kysei-nen oireyhtymä voi johtaa äkkikuolemaan. Pitkä QT-aika -oireyhtymän aiheuttavia geenejä on ainakin viisi, ja näistä neljän rakenne tunnetaan. Geenitutkimus on keskei-sessä osassa oireyhtymän kliinikeskei-sessä diagnostiikassa ja riskin arvioimisessa. (Mt.)

Terveys 2000 -tutkimukseen osallistuneiden kanssa ei ollut sovittu, että heihin voitaisiin tutkimusprojektin jatkuessa ottaa yhteyttä ja kertoa tutkimustuloksista. Viitteitä pitkä QT-aika -oireyhtymälle altistavista geenivirheistä havaittuaan tutkijat kohtasivat kysy-myksen siitä, miten tulisi toimia. Asiaa pohtinut työryhmä oli sitä mieltä, että perimää koskevasta riskitiedosta voisi olla merkittävää terveyshyötyä tutkittaville ja heidän su-kulaisilleen. Tämän vuoksi tutkittaviin päätettiin ottaa yhteyttä KTL:lta ja epäilyn var-mistamiseksi otettiin uusi DNA-näyte jatkotutkimukseen halukkailta. Epäilystä kerrot-tiin kirjeitse kaikkiaan 27 ihmiselle, joista 23 toivoi jatkotutkimusta. Kolme tutkittavaa kieltäytyi jatkotutkimuksista ja yksi ei vastannut kirjeeseen. Kaikkien 23 jatkotutkimuk-siin osallistuneen kohdalla geenitestin tulos oli positiivinen, mikä vahvisti epäilyn oi-reyhtymän kantajuudesta. HUS:n kardiologin ja hänen tutkimushoitajansa tehtävänä oli käydä läpi vahvistetut tulokset, kertoa näistä tutkittaville ja järjestää mahdollisesti tar-vittavat jatkotoimenpiteet. Resurssikysymysten vuoksi tuloksista kertominen tutkittavil-le vei ennakoitua pidempään.

4.2 Aineistonkeruuprosessi

Tässä tutkimuksessa tarkastelen tutkittavieni kokemuksia prosessista, jonka kautta he saivat tietää pitkä QT-aika oireyhtymälle altistavasta geenimuunnoksesta Terveys 2000 -tutkimuksen yhteydessä. Aloitin tutkimuksen suunnittelun yhdessä Terveyden ja hy-vinvoinnin laitoksen tutkimusprofessori Helena Kääriäisen ja työni ohjaaja Ari Haukka-lan kanssa keväällä 2010. Haimme tutkimukselle tutkimuslupaa HUS:n koordinoivalta eettiseltä toimikunnalta elokuussa 2010 ja saimme tutkimusluvan lokakuussa 2010. Lä-hestyimme tutkittavia seuraavien vaiheiden kautta: Marraskuussa 2010 yhteensä 26 henkilölle, joiden kohdalla Terveys 2000 -tutkimuksen yhteydessä oli herännyt epäily pitkä QT-aika oireyhtymälle altistavasta geenimuutoksesta, lähetettiin tutkimustiedote, jossa heiltä tiedusteltiin halukkuutta osallistua tutkimukseen. Yksi tutkittavista oli kuol-lut tällä välillä. Ensimmäinen lähestyminen tapahtui Terveyden ja hyvinvoinnin laitok-sen kautta, joka oli Terveys 2000 -tutkimuklaitok-sen päätoteuttaja. Joulukuussa 2010 posti-timme THL:lta tutkimukseen halukkuutensa ilmaisseille kyselylomakkeet, joissa kartettiin tutkittavien taustatietoja, kokemuksia kertomistilanteesta ja sitä seuranneista toi-menpiteistä sekä mahdollista tiedon välittämistä eteenpäin lapsille ja muille sukulaisille.

Kyselylomakkeen lopussa tiedusteltiin halukkuutta haastatteluun³. Sitä mukaa kun lo-makkeita palautui joulukuun 2010 ja tammikuun 2011 aikana, otin yhteyttä tutkittaviin, jotka lomakkeessa olivat antaneet suostumuksensa yhteydenottoon haastattelusta sopi-miseksi. Haastattelut toteutettiin helmi – maaliskuussa 2011. Tässä tutkielmassa käyt-tämäni aineisto käsittää viisi tuolloin keräämäni puolistrukturoitua haastattelua (neljä yksilöhaastattelua ja yksi ryhmähaastattelu), joita tarkastelen tulkitsevan fenomenologi-sen analyysin (IPA) kautta (ks. seuraava luku). Puolistrukturoitu haastattelu on IPA-tutkimuksissa yleisesti käytetty aineistonkeruumetodi (esim. Brocki ja Wearden 2006;

Smith ym., 2009; Smith, 2004). Koska lomakeaineisto on pieni (17 vastaajaa), ei moni-puolisempia tilastollisia analyyseja ollut mielekästä tehdä.

Haastateltavista kaksi on Uudeltamaalta, yksi Varsinais-Suomesta, yksi Pirkanmaalta ja yksi Päijät-Hämeestä. Päijät-Hämeestä haastatteluun osallistui omasta halukkuudestaan myös ensisijaisen, aikoinaan Terveys 2000 -tutkimukseen osallistuneen haastateltavan lapsi ja lapsenlapsi. Siten alun perin yksilöhaastatteluksi suunniteltu haastattelutilanne toteutettiin ryhmähaastatteluna. Haastattelutilanteessa oli läsnä myös ensisijaisen haas-tateltavan, Veikon, vaimo, jonka osallistuminen haastatteluun oli niin vähäistä, ettei hänen kokemuksiaan ollut mahdollista IPA:n vaatimalla yksityiskohtaisuudella analy-soida. IPA-tutkimukseen vaadittavan otoksen homogeenisyyden näkökulmasta (esim.

Smith ym., 2009) katsoin perustelluksi rajata ryhmähaastattelun analyysin niihin haasta-teltaviin, joiden kohdalla pitkä QT-aika -oireyhtymälle altistava geenimuutos oli vahvis-tettu geenitestillä (alun perin T2000 -tutkimukseen osallistunut Veikko ja tämän tytär Soile) tai sitä epäiltiin (Soilen tytär Sandra). Näin ollen haastateltavia on alkuperäisen viiden sijasta seitsemän, joista kaksi miestä ja viisi naista. Molemmat miehet, sekä Veikko (82 vuotta) että Kalevi (73 vuotta) ovat eläkkeellä samoin kuin Vuokko (73 vuotta). Veikon tytär Soile (57 vuotta) ja tyttärentytär Sandra (ikä ei tiedossa) sekä Lee-na (58 vuotta) ja KaariLee-na (58 vuotta) ovat edelleen työelämässä. Kaikkien haastateltavi-en ammatit eivät ole tiedossa, mutta analyysin kannalta huomionarvoista on, että Sandra ja Kaarina työskentelevät terveydenhuollossa, Sandra sairaanhoitajana ja Kaarina

3 Haastattelurunko ja litterointiperiaatteet tutkielman liitteenä.

veydenhoitajana. Kalevi puolestaan toi esiin työskennelleensä pitkään akateemisessa maailmassa ja kasvatustieteiden parissa.⁴

Tutkimushaastatteluissa käytettiin yhdessä työni ohjaajien kanssa laatimaani haastatte-lurunkoa, joka on kokonaisuudessaan tämän tutkimuksen liitteenä. HUS:n koordinoiva eettinen toimikunta hyväksyi tutkimussuunnitelman sekä haastattelurungon lokakuussa 2010. Haastattelurungon kysymykset oli IPA:n periaatteiden mukaisesti (Smith ym., 2009; Brocki ja Wearden, 2006) muotoiltu avoimiksi ja niiden tarkoituksena oli mah-dollistaa rikkaiden henkilökohtaisten selontekojen syntyminen. Varsinaisten haastatte-lukysymysten lisäksi esitin toisinaan tarkentavia kysymyksiä: Tarkentava kysymys haastattelurungon kysymykseen ”millaista on ollut elää tiedon [perimästä] kanssa?”

saattoi olla esimerkiksi ”miten olet kokenut sen, että kyseessä on perinnöllinen tauti?”

tai yksinkertaisesti ”kertoisitko lisää?”. Haastattelut oli suunniteltu toteutettavan haas-tattelurunkoa mukaillen, mutta heti ensimmäisen haastattelun kohdalla huomasin, että vaikuttaa järkevämmältä antaa haastattelun vuorovaikutustilanteena ohjata tutkimus-haastattelun kulkua. Tällä tarkoitan sitä, että oli luontevampaa antaa haastateltavien haastattelupuheessaan esiin tuomien näkökulmien, näkökulman vaihdosten ja haastatte-lutilanteen vuorovaikutuksen ohjata sitä, missä järjestyksessä eri aiheista keskusteltiin.

Samalla haastateltavat saattoivat spontaanisti nostaa esiin arvokkaita, haastattelurungon ulkopuolisia näkökulmia. Menettelytapani on yhdenmukainen tulkitsevan fenomenolo-gisen analyysin aineistonkeruuperiaatteiden kanssa (Smith ym., 2009; Smith, 2004).

Useimmiten haastattelutilanne lähti liikkeelle Terveys 2000 -tutkimuksesta ja siitä, mi-ten haastateltava oli tutkimukseen päätynyt ja mimi-ten hän oli haastattelun kokenut. Yksi haastateltava ei tosin muistanut tästä juuri mitään. Sen jälkeen siirryimme keskustele-maan tilanteesta, jossa haastateltava ensi kerran sai kuulla pitkä QT-aika -epäilystä, vahvistetusta diagnoosista ja ajasta epäilyn ja vahvistetun diagnoosin saamisen välillä (tutkimuskysymys 1). Siirtymä tapahtui toisinaan ohjaamanani, toisinaan haastateltava toi pitkä QT-aika -oireyhtymän esiin spontaanisti, jolloin teeman vaihto oli vuorovaiku-tuksen näkökulmasta luontevaa. Tämän jälkeen keskustelimme ajasta diagnoosin jäl-keen ja siitä, onko perimään liittyvä tieto vaikuttanut jollakin tapaa haastateltavan

4 Haastateltavien anonymiteetin suojelemiseksi heidän nimensä on muutettu.

mään (tutkimuskysymys 2). Seuraavaksi keskustelimme sopivista toimintatavoista peri-mää koskevaa informaatiota kerrottaessa: mitä tällaisissa kertomistilanteissa tulisi huo-mioida, milloin tulisi kertoa ja onko tilanteita, joissa tulisi jättää kertomatta (tutkimusky-symys 3). Haastattelutilanne siis alkoi spesifisestä ja konkreettisesta tilanteesta ja eteni vähitellen laajempiin, yhteiskunnallisiinkin teemoihin ja vähemmän konkreettisiin ky-symyksenasetteluihin, joissa haastateltava sai kuvitella miten toimisi tai toivoisi toimit-tavan kuvitelluissa tilanteissa.

Tutkimushaastattelut kestivät 40 minuutista hieman yli tuntiin ja niistä kaksi toteutettiin haastateltavien kotona, yksi työpaikalla, yksi kahvilassa ja yksi Helsingin yliopiston Sosiaalitieteiden laitoksella. Litteroin haastattelunauhat kokonaisuudessaan sanatarkasti ja sisällytin litteraatteihin haastattelupuheen asiasisällön lisäksi puhetapaa koskevia huomioita, kuten äänenpainoja, intonaatioita sekä haastateltavan käyttäytymistä tilan-teessa kuvaavia havaintoja (esimerkiksi ”naurahtaa” tai ”koputtaa pöytää”). Litteroitua tekstiä syntyi yhteensä 102 sivua. Haastatteluja tehdessäni minulla ei ollut tarkkaa ku-vaa pitkä QT-aika -tutkimusprosessin kulusta, ku-vaan selvitin prosessia itselleni tarkem-min vasta analyysiprosessin aikana. Tämän valinnan kautta toivon voineeni lähestyä haastateltaviani vailla suuria ennakkokäsityksiä heidän kokemustensa luonteesta.