Perinnöllisyysneuvonta ja geenitestit syöpäpotilaiden hoidossa - kartoittava kirjallisuuskatsaus

(1)

PERINNÖLLISYYSNEUVONTA JA GEENITESTIT SYÖPÄPOTILAIDEN HOIDOSSA

Kartoittava kirjallisuuskatsaus

Heini Pelkonen Pro Gradu -tutkielma Hoitotiede

Hoitotyön johtaminen Itä-Suomen yliopisto Terveystieteiden tiedekunta Hoitotieteen laitos

Kesäkuu 2020

(2)

ABSTRACT

1 JOHDANTO ... 1

2 TUTKIELMAN TEOREETTISET LÄHTÖKOHDAT ... 4

2.1 Syöpä sairautena ja sen hoito... 4

2.2 Perinnöllisyysneuvontaa ja geenitestausta ohjaava lainsäädäntö ... 6

2.3 Keskeiset käsitteet ... 7

2.3.1 Perinnöllinen syöpäalttius ... 7

2.3.2 Perinnöllisyysneuvonta osana syöpäriskin arviointia ... 8

2.3.3 Geenitestit syöpäriskin arvioinnissa ... 9

2.3.4 Potilaan ohjaus ... 9

2.3.5 Ennalta ehkäisevät hoitomuodot ... 10

2.4 Perinnöllisten syöpien hoitosuositukset ja konsensuslausumat ... 10

2.4.1 Syöpäpotilaiden perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestauksen toteutus ... 11

2.4.2 Perinnöllisyysneuvonnan toteuttajat ... 14

2.5 Geenitesteihin liittyvät eettiset kysymykset ... 23

2.5.1 Suoraan kuluttajille markkinoitavien geenitestien eettiset näkökohdat ... 24

2.6 Terveydenhuollon kustannustehokkuuden arviointi ... 26

3 TUTKIELMAN TARKOITUS ... 28

4 MENETELMÄT ... 29

4.1 Aineiston keruu... 29

4.2 Aineiston laadunarviointi ... 33

4.3 Aineiston analyysi ... 33

5 TULOKSET ... 35

5.1 Tutkielman aineiston kuvaus ... 35

5.2 Perinnöllisyysneuvonta ja ohjaus geenitesteihin ... 35

5.3 Perinnöllisyysneuvonnassa käytettäviä menetelmiä ... 41

5.4 Perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestien kustannustehokkuus ... 44

5.5 Tulosten yhteenveto ... 45

6 POHDINTA ... 47

6.1 Tulosten tarkastelu ... 47

6.2 Luotettavuuden arviointi ... 49

6.3 Tutkielman eettisyys ... 51

6.4 Johtopäätökset ja suositukset ... 52

6.4.1 Suositukset ... 53

6.5 Jatkotutkimustarpeet ... 53

LÄHTEET... 55 LIITTEET

Liite 1. Tutkielman aineiston tutkimukset.

Liite 2. Perinnöllisyysneuvonnan käytännöt viidessä suomalaisessa yliopistosairaalassa.

(3)

Hoitotieteen laitos Hoitotiede

Hoitotyön johtaminen

Pelkonen, Heini Perinnöllisyysneuvonta ja geenitestit syöpäpotilaiden hoidossa - kartoittava kirjallisuuskatsaus

Pro gradu -tutkielma, 62 sivua, 2 liitettä (15 sivua) Ohjaajat: Professori, THT Katri Vehviläinen-Julkunen ja

apulaisprofessori, TtT Tarja Kvist Kesäkuu 2020

Tutkielman tarkoituksena on kartoittavan kirjallisuuskatsauksen menetelmän avulla selvittää syöpäpotilaille annettavan perinnöllisyysneuvonnan ja geenitesteihin ohjaavan potilaanohjauk- sen käytäntöjä ja siinä käytettäviä menetelmiä. Lisäksi tarkoituksena on tarkastella geenitestien hyödyntämistä ja kustannustehokkuutta syöpää sairastavien potilaiden hoidossa.

Tutkimuskysymykset olivat: Millaista perinnöllisyysneuvontaa ja geenitesteihin liittyvää ohjausta syöpäpotilaat saavat hoitonsa aikana terveydenhuollon ammattilaisilta? Mitä menetelmiä geenitesteihin liittyvässä potilaan ohjauksessa ja perinnöllisyysneuvonnassa hyödynnetään?

Miten perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestien kustannustehokkuutta syövän hoidossa ja en- naltaehkäisyssä on tarkasteltu kansainvälisessä tutkimuksessa?

Tutkielman aineisto koostui 26 vuosina 2015 – 2019 julkaistusta, vertaisarvioidusta tutkimuksesta. Tutkimuksista suurin osa oli tehty Yhdysvalloissa. Aineistoon valituista tutkimuksista 10 oli tutkimusasetelmaltaan kvantitatiivisia ja 16 kvalitatiivisia tutkimuksia. Kirjallisuuskatsauk- sia aineistoon sisältyi viisi ja interventiotutkimuksia yksi kappaletta. Asiantuntijanäkemyksiä aineistoon sisältyi kaksi kappaletta. Aineistojen koot vaihtelivat välillä 1 – 11836.

Perinnöllisyysneuvontaa tarjoavat geneetikot, perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkärit sekä perinnöllisyysneuvontaan koulutetut sairaanhoitajat. Ammattiryhmien tehtävät eroavat toisistaan. Perinnöllisyysneuvonnan prosessissa on erotettavissa kolme vaihetta: alustava neuvonta, geenitestit ja postanalyyttinen neuvonta. Perinnöllisyysneuvonnassa hyödynnetään uusia kom- munikaatiomenetelmiä, joiden avulla perinnöllisyysneuvonnan palvelujen saatavuus voidaan turvata syrjäseuduilla. Sairaanhoitajille on kehitetty protokollamalleja sekä sovelluksia paran- tamaan perinnöllisyysneuvonnan laatua. Niiden avulla potilaiden ohjaamista geenitesteihin on voitu siirtää sairaanhoitajien työksi. Perinnöllisyysneuvonnan tueksi on tuotettu kirjallisia ja sähköisiä materiaaleja potilaille. Geenitestien kustannustehokkuutta on tutkittu laajasti mate- maattisilla malleilla sekä laskemalla tutkimuksella ja preventiivisillä hoitotoimenpiteillä saavu- tetun eliniän pitenemistä suhteessa hoidosta aiheutuneisiin kustannuksiin.

Suurin osa tutkielman tutkimuksista oli toteutettu Yhdysvaltojen terveydenhuoltojärjestel- mässä, mikä vaikuttaa tulosten sovellusarvoon Suomessa. Perinnöllisyysneuvonnan menetel- mävalinnoilla oli vaikutusta toiminnan kustannustehokkuuteen ja palveluiden saatavuuteen.

Muuttamalla perinnöllisyysneuvontaa sairaanhoitajien tuottamaksi palveluksi on mahdollista saavuttaa merkittäviä kustannussäästöjä ja parantaa palvelun saatavuutta. Tehtävien siirtäminen sairaanhoitajille edellyttää lainsäädäntömuutoksia sekä rakenteellisia muutoksia koulutusjärjes- telmään

Asiasanat: geenitesti, kustannustehokkuus, perinnöllisyysneuvonta, sairaanhoitaja, syöpä

(4)

Department of Nursing Science Nursing Science

Nursing Leadership and Management

Pelkonen, Heini: Genetic counseling and genetic testing in cancer care -a scoping review

Master’s Thesis, 62 pages, 2 appendices (15 pages) Supervisors: Professor, PhD Katri Vehviläinen-Julkunen and Asso-

ciate professor, PhD Tarja Kvist June 2020

The importance of genetic counseling and genetic testing in the prevention, diagnosis and treatment of cancer has grown strongly with the rapid development of genetics. The purpose of the study is to describe the utilization and cost-effectiveness of genetic tests used to assess cancer risk in the treatment and guidance of cancer patients.

The Master’s thesis was carried out as a scoping literature review. The research questions were:

What kind of genetic counseling and genetic testing guidance do cancer patients receive from health care professionals during their treatment? What methods are used in patient guidance and genetic counseling related to genetic testing? How has the cost-effectiveness of genetic counseling and genetic testing in cancer treatment and prevention been examined in an interna- tional study?

The material of the thesis consist of 26 peer-reviewed studies published between 2015 and 2019. Most of the studies had been done in the United States. Of the studies selected for the data, 10 were quantitative - and 16 qualitative studies. The literature included five literature reviews and one intervention study. There were two expert opinions in the material. Sample sizes ranged from 1 to 11836.

Genetic counseling is provided by geneticists, specialists in genetic medicine and nurses trained in genetic counseling. The tasks of the professional groups differ. There are three stages in the genetic counseling process: preliminary counseling, genetic testing, and postanalytical counseling. Genetic counseling utilizes new communication methods that have been used to secure the availability of genetic counseling services in remote areas. Standards, protocol models and applications have been developed for nurses to improve the quality of genetic counseling. They have made it possible to transfer the referral of patients to genetic testing to the work of nurses.

Literary and electronic materials have been produced for patients to support genetic counseling.

The cost-effectiveness of genetic testing has been extensively studied in a variety of mathemat- ical models and by calculating the increase in life expectancy achieved through research and preventive treatment measures in relation to the cost of treatment.

Most of the studies in this thesis were conducted in the United States’ health care system, which affects the applicability of the results. The methodological choices of genetic counseling have an impact on the cost-effectiveness of operations and the availability of services. By partially converting genetic counseling into activities performed by nurses, it is possible to achieve sig- nificant cost savings and improve the availability. However, increasing the role of nurses in genetic counseling requires legislative changes as well as structural changes in the education system.

Keywords: gene test, genetic counseling, cancer, neoplasm, nursing, cost effectiveness.

(5)

1 JOHDANTO

Syöpäsairaudet kuuluvat sekä Suomessa että kansainvälisesti yleisimpien kansantautien jouk- koon. Väestönrakenteemme vuoksi syövän esiintyvyys Suomessa tulee kasvamaan lähivuosina merkittävästi. Myös kansainvälisesti syöpätautien odotetaan yleistyvän merkittävästi. (Seppä 2016, IARC 2018, Suomen syöpärekisteri 2019) Vuonna 2017 Suomessa todettiin uusia syö- pätapauksia 34 261 ja syöpäkuolemia 12 788. Suomessa vuonna 2017 kolme yleisintä syöpää miehillä olivat eturauhas-, paksu- ja peräsuolen syövät ja keuhkosyöpä. Naisilla vastaavana aikana yleisimmät syövät olivat rintasyöpä, paksu- ja peräsuolen syövät sekä keuhkosyöpä. (Suo- men Syöpärekisteri 2019.) Kansainvälisesti tarkasteltuna yleisimmät syöpätyypit maailmassa vuonna 2018 olivat keuhkosyöpä, naisten rintasyöpä ja suolistosyövät (IARC 2018).

Nykyisen arvioin mukaan noin joka kymmenenteen syöpään liittyy perinnöllinen alttius (Syö- päsäätiö 2019). Genetiikan tutkimus on vilkasta ja biopankki toiminnan käynnistyttyä myös Suomalaisesta, suomalaisesta tautiperimästä saadaan runsaasti uutta tietoa ( Palotie ym. 2019).

Genetiikan nopean kehityksen vuoksi geeniteknologian ja -testien hyödyntämisen merkitys syövän ennalta ehkäisyssä, diagnostiikassa ja hoidossa kasvaa voimakkaasti. Geenitesteistä on tullut keskeinen osa syöpätautien diagnostiikkaa, ennaltaehkäisyä ja hoitoa.

Syöpätautien diagnostiikkaan ja hoitolinjan valintaan liittyvät geenitestit voidaan karkeasti jakaa kahteen ryhmään: syöpäkasvaimesta tehtäviin, syöpätyypin määrittämiseen liittyviin geenitesteihin sekä syöpään sairastumisen riskin selvittämiseen liittyviin geenitesteihin. Syöpäkas- vaimesta määritettävät geenivirheet vaikuttavat taudin hoitoon käytettävien menetelmien valintaan ja hoidon suuntaamiseen. Jos syöpäpotilaalla on todettu tai epäillään geneettistä alttiutta sairastua syöpään, voidaan suvun jäsenien sairastumisriskin arvioinnissa käyttää hyväksi gee- nitestejä. Geenivirheen kantajille voidaan tarjota varhennettua seulontaa sekä ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja -hoitoja. (Aittomäki & Peltomäki 2006, Boucher ym. 2014, Kääriäinen 2015, Leshley & Kasper 2015.)

Viime vuosikymmeninä tapahtunut genetiikan ja geeniteknologian kehitys on tuonut tutkimus- valikoimaan geenitestit. Niiden avulla on mahdollista parantaa syöpäriskinarviointia sekä poti- lailla että heidän sukulaisillaan. Jos syöpäpotilas osoittautuu korkean syöpään sairastumisen riskin aiheuttavan geenivirheen kantajaksi, suositellaan potilaan lähisukulaisille geenitestin te- kemistä tautiriskin arvioimiseksi. (Aittomäki & Peltomäki 2006.)

(6)

Yhdysvalloissa tehdyt lainsäädännölliset muutokset sekä geenitestien tekemisessä käytettävien tutkimusmenetelmien kehitys ovat johtaneet geenitestien hintojen merkittävään laskuun. Tes- tien markkinoinnissa on siirrytty yksittäisen geenivirheen tutkimuksen myynnistä laajojen, useita geenivirheitä seulovien testien markkinointiin. Geenivirheen kantajien varhainen tunnis- taminen mahdollistaa preventiiviset hoidot ja toimenpiteet sekä nopeuttaa diagnoosiin pääty- mistä. (Rayes ym. 2019.)

Geenivirheiden testaamisen merkitysestä potilaan hoidolle vallitsee laaja konsensus. Siitä huo- limatta voidaan havaita, että kaikki ne henkilöt, jotka täyttävät geenitestaukselle asetetut kriteerit, eivät hakeudu syöpäriskiä selvittäviin geenitesteihin. (Childers ym. 2017) Yksi yleisimpiä perinnöllistä syöpäriskiä aiheuttavista geenivirheistä on mutaatio geenissä BRCA1 tai BRCA2.

BRCA-geenit ovat kasvunrajoittajageenejä, joiden toimimaton muoto eli virheellinen alleeli, aiheuttaa voimakkaasti kohonneen perinnöllisen riskin sairastua rinta- ja munasarjasyöpiin.

BRCA -geenivirheen kantajat myös sairastuvat syöpiin keskimääräistä nuorempina ja voivat elämänsä aikana sairastua toistuvasti rinta- ja munasarjojen syöpiin. (Aittomäki & Peltomäki 2006.) On arvioitu, että Yhdysvalloissa 1,2 miljoonaa rinta- tai munasarjasyöpää sairastavaa tai syövän sairastanutta naista, jotka täyttävät BRCA1 ja BRCA2 -testauksen kriteerit, on jättänyt hakeutumatta geenitestaukseen syöpäriskinsä arvioimiseksi. Syiksi geenitestien liian vähäiseen hyödyntämiseen on arveltu muun muassa pelkoa ja sosioekonomisia syitä (Childers ym. 2017).

Yhdysvalloissa perinnöllisen syöpäalttiuden löytyminen voi esimerkiksi aiheuttaa geenivirheen kantajalle ongelmia työniän jälkeen myönnettävän terveysvakuutuksen saannissa (Merenda 2013).

Suoraan kuluttajille markkinoitavat geenitestit ovat viime vuosien aikana lisääntyneet merkit- tävästi. Markkinoille on tullut yrityksiä, jotka tarjoavat geenitestiä ilman terveydenhuollon kon- sultaatiota tai yhteyttä terveydenhuoltoon. Myös syöpäriskin arvioimiseen käytettäviä geenites- tejä markkinoidaan suoraan kuluttajille. Google haun tulos 19.3.2020, haku-lausekkeella direct to consumer genetic testing cancer, oli 31 900 000.

Genetiikan kehitys, uudet tutkimusmenetelmät ja geenitestien lisääntyvä käyttö muuttaa syövän hoitoa ja siten myös hoitotyötä. Kattavaa tietoa perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestien vaiku- tuksista ja tuloksellisuudesta syöpäpotilaiden hoidossa on niukasti. Myöskin eri perinnöllisyys- neuvonnan ohjaustapojen ja menetelmien vaikutuksesta terveydenhuollon kustannusrakentei- siin on tarjolla niukasti tutkimustietoa.

(7)

(8)

2 TUTKIELMAN TEOREETTISET LÄHTÖKOHDAT 2.1 Syöpä sairautena ja sen hoito

Syövän synty on vuosia kestävä prosessi, jossa terveen solun perimäaines vaurioituu. Vaurioi- tumisen seurauksena solut muuttuvat useiden välivaiheiden kautta elimistön säätelyjärjestel- mistä riippumattomaksi syöpäsoluiksi. Syöpäsolukko on kuolematon, sillä sen normaali ohjel- moitu kuolema, apoptoosi, kytkeytyy pois päältä ja näin solukko jatkaa kasvuaan määrättö- mästi. Kasvaessaan tämä pahanlaatuinen solukko aiheuttaa lopulta oireita. (Aittomäki & Pelto- mäki 2006, Weinberg 2014.)

Suurimmassa osassa syöpätapauksia ei voida osoittaa taudille yksittäistä syytä tai aiheuttajaa, vaan syöpä on syntynyt useiden syöpään altistavien tekijöiden yhteisvaikutuksen tuloksena.

Syövät ovat monimuotoinen ryhmä sairauksia, joiden syyt, eteneminen, oireet ja siten myös hoito voivat poiketa toisistaan suuresti. Elintavoilla sekä elinympäristöön liittyvillä tekijöillä on merkitystä useimpien syöpien synnyssä. Syövän syntymiseen tarvitaan lähes aina myös ul- koisia tekijöitä niissäkin tapauksissa, joissa syövän yhtenä osatekijänä on yksilön perimään liit- tyvä ominaisuus eli alttius. (Weinberg 2014, Kankuri-Tammilehti & Schleutker 2017, Syö- päsäätiö 2019.)

Syövän esiintyvyys on vähäistä lapsuus- ja nuoruusässä ja se yleistyy voimakkaasti iän karttu- essa. Lapset ja nuoret myös tyypillisesti sairastuvat eri syöpiin kuin vanhemmat ihmiset. Lapset ja nuoret aikuiset sairastuvat useammin hematologisiin syöpiin tai aivojen- ja keskushermoston kasvaimiin kuin varttunut väestö. Vanhusväestössä keuhkosyöpä on yksi yleisimmistä syövistä, mikä selittyy muun muassa tupakointitaustalla. Vanhusväestössä yleisen okasolusyövän kehit- tymisen taustalla on yleensä useita vuosikymmeniä kestänyt altistuminen auringon UV-sätei- lylle, mistä syystä se on nuorilla hyvin harvinainen. Nuorten aikuisten yleisin ihosyöpätyyppi on melanooma. (Pitkäniemi ym. 2020.)

Vuonna 2018 alle 20-vuotiaiden yleisin syöpätyyppi Suomessa oli akuutti leukemia ja toiseksi yleisin syöpä ikäryhmässä oli erilaiset keskushermoston kasvaimet. 20 - 69-vuotiaiden ikäryh- mässä todettiin eniten rintasyöpiä, paksu ja peräsuolensyöpiä sekä melanoomaa. Yli 70-vuotta täyttäneiden yleisimmät syövät olivat rintasyöpä, eturauhassyöpä, paksu- ja peräsuolisyövät, keuhkosyöpä sekä okasolusyöpä. Vuonna 2018 Suomessa diagnosoitujen yleisimpien syöpien määriä miehillä ja naisilla on esitetty kuvassa 1. (Pitkäniemi ym. 2020.)

(9)

Kuva 1. Yleisimmissä syöpätyypeissä Suomessa diagnosoidut uudet syöpätapaukset vuonna 2018. (Pitkäniemi ym. 2020.)

Syövän hoito toteutetaan aina yksilöllisesti. Hoitolinjan valintaan vaikuttavat muun muassa syöpätyyppi, kasvaimen sijainti, taudin levinneisyysaste, syöpäsolukon tyyppi ja sen genetiikka sekä potilaan yleiskunto ja muut sairaudet. Ennen hoitoja arvioidaan, mitä hyötyjä ja haittoja hoidot aiheuttavat potilaalle. (Korhonen ym. 2018, Syöpäsäätiö 2020.) Lääkäri päättää potilaan hoidosta yhteisymmärryksessä potilaan kanssa. Potilaalla on oikeus kieltäytyä hoidosta. (Laki potilaan asemasta ja oikeuksista 1992.) Syöpätauteja hoidetaan useilla hoitomuodoilla ja tavallisesti hoitoa annetaan yhdistelmähoitona, mikä tarkoittaa monen eri hoitomuodon antamista yhtä aikaa tai peräkkäin. Syövän hoidossa käytettäviä hoitomuotoja ovat sädehoidot, lääkehoi- dot, leikkaushoidot sekä immunologiset hoidot. Immunologisissa hoidoissa käytetään apuna potilaan omia, geneettisesti muokattuja valkosoluja syöpäsolujen tuhoamiseen. Yhdistelmähoi- don tavoitteena on parantaa potilaan ennustetta. (Korhonen ym. 2018, Syöpäsäätiö 2020.) Syövän liitännäishoidoilla tarkoitetaan syöpäleikkausta täydentäviä hoitoja. Niitä annetaan leikkaushoidon jälkeen ja sen avulla pyritään varmistamaan kaikkien syöpäsolujen tuhoutumi- nen. Esimerkiksi leikkauksen jälkeen annettu sädehoito tai solunsalpaajahoito ovat liitännäis- hoitoja. Varsinaisten syöpähoitojen ohessa potilaalle annetaan syövän ja syöpähoitojen aiheut- tamia oireita lievittäviä tukihoitoja, joiden avulla parannetaan potilaan hyvinvointia hoitojen aikana ja välittömästi niiden jälkeen. Tukihoitoja ovat muun muassa kivunlievitys ja pahoin- voinnin ehkäisy ja hoito. (Syöpäsäätiö 2020.)

(10)

Syöpätautien ennalta ehkäisemiseksi on tärkeätä tuntea ne tekijät, jotka vaikuttavat syöpään sairastumisen todennäköisyyteen. Syövän riskitekijät voidaan karkeasti luokitella sisäisiin te- kijöihin, elintapoihin liittyviin tekijöihin sekä ympäristön altisteisiin. Sisäisiä tekijöitä ovat muun muassa ikä, sukupuoli, ihmisen yksilöllinen kyky hajottaa elimistölle vieraita aineita eli metabolia, geenivirheet, ei-periytyvät geenien toimintahäiriöt sekä ihotyyppi. (Weinberg 2014, Syöpäsäätiö 2019.)

2.2 Perinnöllisyysneuvontaa ja geenitestausta ohjaava lainsäädäntö

Valtioneuvoston asetuksella erikoissairaanhoidon työnjaosta ja eräiden tehtävien keskittämi- sestä (2017) on Suomessa vaativat diagnostisten erikoisalojen tutkimukset, kuten kliininen genetiikka keskitetty yliopistollisten sairaaloiden tehtäväksi. Potilaalla on lailla säädetty oikeus kieltäytyä perinnöllisyysneuvonnasta kuten muustakin hoidosta kaikissa neuvonnan vaiheissa (Laki potilaan asemasta ja oikeuksista 785/1992). Terveydenhuollon ammattihenkilöistä annetun lain 22 §:n mukaan laillistettu lääkäri päättää potilaan lääketieteellisestä tutkimuksesta, tau- dinmäärityksestä ja siihen liittyvästä hoidosta. Lainsäädännöllisistä syistä Suomessa geenites- tejä voi potilaalle määrätä vain lääkäri (Ammattihenkilölaki 1994).

Vuonna 1995 voimaan tulleen geenitekniikkalain tavoitteena on ollut edistää geenitekniikan turvallista käyttöä ja genetiikan kehitystä eettisesti kestävällä tavalla. Suomessa geenitekniik- kaa, siinä käytettäviä menetelmiä ja geenitestejä valvoo Lääkealan turvallisuus- ja kehittämis- keskus Fimea (Laki Lääkealan turvallisuus- ja kehittämiskeskuksesta 2009).

Sosiaali- ja terveysministeriö valmistelee genomilakia, jonka tarkoituksena on tukea genomitiedon yhdenvertaista, vastuullista ja tietoturvallista käyttöä ihmisten terveyden edistämiseksi.

Esitys genomilaiksi on tarkoitus antaa eduskunnalle kevätistuntokaudella 2020. Valmistelussa olevan lakiehdotuksen mukaan Suomeen perustetaan genomitietoa hallinvoiva Genomikeskus.

Se toimisi esityksen mukaan kansallisena asiantuntijaviranomaisena. Genomikeskuksen tehtä- vänä olisi hallinnoida ja ylläpitää keskitettyä rekisteriä, jonne tallennettaisiin biopankkitoimin- nassa syntyvä genomitieto. Genomilakiehdotuksessa on säädökset siitä, millä edellytyksellä ge- neettisiä analyysejä voidaan tehdä. Lakiesityksessä analyysien ehtoina ovat muun muassa kansalaisen suostumus tutkimukseen sekä kansalaisen informointi genomitiedon säilyttämisestä Genomikeskuksessa. (Eduskunta 2020.)

(11)

2.3 Keskeiset käsitteet

Seuraavissa luvuissa kuvataan tutkielman keskeiset käsitteet: perinnöllinen syöpäalttius, perin- nöllisyysneuvonta, geenitesti ja ennaltaehkäisevä hoito.

2.3.1 Perinnöllinen syöpäalttius

Syöpä on sairaus, jonka puhkeaminen edellyttää usean eri riskitekijän olemassaoloa. Sairaus itsessään ei periydy, mutta geenien mukana siirtyvä sairastumisalttius periytyy. Syöpäalttiusoi- reyhtymiä, joihin liittyy riski sairastua yhteen tai useampaan eri syöpätyyppiin, tunnetaan tällä hetkellä yli kolmekymmentä. Erilaisia syöpätyyppejä, joihin liittyy perinnöllinen alttius, tunnetaan satoja ja tutkimustoiminta perinnöllisten syöpätyyppien parissa on vilkasta. (Aittomäki &

Peltomäki 2006, Kankuri-Tammilehti & Schleutker 2017.) Suomessa on tutkittu muun muassa RAD51C -geenistä löytyvien mutaatioiden aiheuttamaa korkeaa rinta- ja munasyöpiin sairastumisen riskiä (Vuorela ym. 2011). On mahdollista, että missä tahansa syövässä voi esiintyä myös perinnöllisesti kasautunut muoto (Aittomäki & Peltomäki 2006, Kankuri-Tammilehti &

Schleutker 2017).

Syöpäalttiusoireyhtymää sairastavat potilaat sairastuvat syöpään tavallisesti nuorempana kuin muut samaan syöpätyyppiin sairastuvat potilaat. On myös tavallista, että perinnöllisen syöpä- alttiuden omaava potilas sairastuu toistuvasti syöpään. Suvussa esiintyvä oireyhtymä altistaa tyypillisesti useita perheenjäseniä tietyille syöville ja samaa syöpätyyppiä esiintyy useassa su- kupolvessa. Jos suvussa esiintyy vain vähän tapauksia, epäilyn perinnöllisyydestä voi herättää nuori sairastumisikä tai syöpäsolukon mikroskooppinen rakenne eli histologia. Ikäkriteeri riip- puu syöpätyypistä ja suvun syöpätapauksien määrästä. Perinnöllisen syöpäalttiuden lisäksi tunnetaan yli 200 oireyhtymää, joissa syöpäalttius on osa laajempaa oireistoa. (Kääriäinen 2015, Kankuri-Tammilehti & Schleutker 2017.)

Yhden geenivirheen aiheuttaman syöpäalttiuden lisäksi tunnetaan sukuja, joissa syöpätapausten määrä on suurempi kuin väestössä keskimäärin, mutta tapausten määrä ei täytä perinnöllisen syövän kriteereitä. Vuosittain Suomessa todetaan noin 1 500 - 2 000 uutta syöpätapausta, joiden taustalta löytyy tallaista sukukertymää. Esimerkiksi kaikista paksu- ja peräsuolisyövistä noin 15 %:ssa havaitaan sukukertymä, ja noin 5 % suolistosyövistä katsotaan perinnöllisiksi syöpä- muodoiksi, joita ovat Lynchin oireyhtymä sekä erilaiset polyyppitaudit. Perinnöllisissä syöpä- muodoissa peritty geenimutaatio aiheuttaa voimakkaasti kohonneen, korkean syöpäriskin.

(12)

Suvussa esiintyvän, sukuun kertyneen syöpäalttiuden syynä on usean keskisuuren syöpäriskin aiheuttavan geenivirheen löytyminen suvusta tai pienen syöpäriskin alttiusgeenien kertymä sukuun, eli suvusta löytyneiden syöpätapausten geneettinen tausta on heterogeeninen. Lisäksi suvussa esiintyvään syöpäalttiuteen vaikuttavat myös ympäristötekijät ja elintavat. Perinnölli- sissä syöpämuodoissa, kuten Lynchin oireyhtymässä, ympäristötekijöiden vaikutus syöpäris- kin suuruuteen on melko pieni. (Kankuri-Tammilehti & Schleutker 2017.)

2.3.2 Perinnöllisyysneuvonta osana syöpäriskin arviointia

Perinnöllisyysneuvonnalla tarkoitetaan tässä tutkielmassa perinnöllisen syöpäriskin arviointia sekä neuvontaa, jota annetaan potilaalle ennen ja jälkeen geenitestien tekemisen. Sen tarkoituksena on auttaa potilasta ymmärtämään ja hyväksymään oma perinnöllinen syöpäriskinsä ja auttaa häntä tekemään päätöksiä omasta hoitolinjastaan. Lisäksi perinnöllisyysneuvonnan avulla pyritään lisäämään henkilön ymmärrystä geenitestin tuloksen merkityksestä sekä hänelle itselleen että hänen lähiomaisilleen. (Boucher ym. 2014.)

The National Society of Genetic Counselors määrittelee perinnöllisyysneuvonnan prosessiksi, jolla pyritään auttamaan neuvontaa saava ihminen ymmärtämään kantamansa geenivirheen mahdollisesti aiheuttaman sairauden seuraukset, jotka voivat olla lääketieteellisiä, psyykkisiä tai potilaan sukulaisia koskevia. Perinnöllisyysneuvonnan tavoitteena on auttaa potilasta hy- väksymään geenivirheen seuraukset sekä auttaa häntä sopeutumaan niihin. (Resta ym 2006.) Perinnöllisyysneuvonnan prosessi aloitetaan selvittämällä asiakkaan sukuhistoria. Perinnölli- syysneuvonta toteutetaan keskustellen ja keskusteluissa selvennetään asiakkaalle sairauden pe- riytymisen mahdollisuutta. Koko neuvontaprosessin ajan potilasta tuetaan sekä tiedollisesti että emotionaalisesti hänen omassa päätöksentekoprosessissaan. Potilasta autetaan sopeutumaan tietoon tautiriskin olemassaolosta ja ohjataan tarvittaessa tuen piiriin. (Resta ym 2006.) Perinnöllisyysneuvonnassa potilas sekä hänen lähiomaisensa on huomioitava kokonaisvaltai- sesti, koska geenitestien tuloksilla voi olla merkitystä myös sukulaisten terveyteen. Perinnölli- syysneuvonnan prosessiin katsotaan kuuluviksi myös erilaisten geenivirheiden seulonta- ja hoi- tovaihtoehtojen arvioiminen ja valitseminen, varsinaisen taudin preventiivisten hoitomenetelmien kartoittaminen ja käyttö sekä potilaan voimavarojen kartoittaminen ja tukeminen. (Hart- mann ym. 2015.)

(13)

Suomessa syöpätauteihin liittyvää perinnöllisyysneuvontaa annetaan kliinisen genetiikan yksi- köissä erikoissairaanhoidossa. Perinnöllisyysneuvonta aloitetaan kartoittamalla potilaan sukuhistoria. Potilaan tulee itse selvittää ennen vastaanottoa, onko hänen suvussaan esiintynyt syö- pää. Perinnöllisyysneuvonnassa ei ole mahdollista tarkastella potilaan sukulaisten terveystietoja potilasrekistereistä. Rintasyöpäalttiuden arvioimiseksi tehtävän, ennakoivan perinnölli- syysneuvonnan voi potilaalle Suomessa antaa myös perinnöllisyysneuvontaan erikoistunut sairaanhoitaja. (HUS 2019, Syöpäsäätiö 2019.)

Sukuselvityksen valmistumisen jälkeen perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri suunnittelee sukupuun perusteella tarvittavat geenitutkimukset (Kankuri-Tammilehti & Schleutker 2017).

Joissakin tilanteissa esitietojen perusteella päädytään yhden tai useamman geenin tutkimiseen, mutta joissakin tilanteissa laajempi perimän tutkiminen katsotaan hyödylliseksi. (Kankuri- Tammilehti & Schleutker 2017.)

Yhdysvalloissa onkologiaan erikoistunut hoitotyön asiantuntija voi antaa syöpätauteihin liitty- vää perinnöllisyysneuvontaa. Hoitotyön asiantuntijoina toimiville sairaanhoitajille on laadittu perinnöllisyysneuvontaa varten toimintamalleja ja hoitokäytäntöjä, joiden avulla he määrittele- vät, täyttyvätkö geenitestiin lähettämisen kriteeristöt. Hoitotyön asiantuntijoilla on rajoitettu oikeus kirjoittaa joissakin tarkasti määritellyissä tilanteissa lähete geenitestiin ja perinnöllisyys- lääketieteen poliklinikalle syöpäriskin arviota varten. (Seibert 2014).

2.3.3 Geenitestit syöpäriskin arvioinnissa

Syövän hoidossa käytettävät geenitestit voidaan jakaa kahteen ryhmään: kasvainkudoksesta määritettävään geenimutaatioiden tutkimuksiin ja syövän perinnöllistä riskiä arvioitaessa käy- tettäviin geenitesteihin (Boucher ym. 2014). Tässä kirjallisuuskatsauksessa geenitestillä tarkoitetaan perinnöllisen riskin arvioinnissa hyödynnettävää, verestä tai syljestä määritettävää gee- nitestiä. Geenitesti voi olla joko yhden geenivirheen määrittämiseen rakennettu tutkimus tai useita geenejä ja niiden virheitä seulova tutkimus.

2.3.4 Potilaan ohjaus

Potilaan ohjauksella tarkoitetaan hoitoalan ammattilaisen ja potilaan välistä, aktiivista vuoro- vaikutusta, jossa pyritään lisäämään potilaan tietämystä terveydentilastaan, opettamaan hänen tarvitsemiaan terveystaitoja sekä tukemaan potilasta vaikeassa elämäntilanteessa ja päätöksen- tekoprosessissa. Potilaan ohjaus -käsitteellä on merkitykseltään hyvin samankaltaisia lähikäsit- teitä, kuten esimerkiksi neuvonta ja opetus. Tässä tutkielmassa käytetään käsitettä ohjaus. Sillä

(14)

tarkoitetaan jatkuvaa asiakaslähtöistä prosessia, jossa on tunnistettavissa kolme vaihetta. Oh- jausprosessin vaiheet ovat suunnittelu, toteutus ja ohjauksen arviointi. Ohjaus tapahtuu potilaan ja hoitajan välisessä ammatillisessa vuorovaikutuksessa ja se on aina tavoitteellista toimintaa.

Kyseessä ei ole tasavertainen vuorovaikutussuhde, sillä ohjaustilanteessa vuorovaikutukseen osallistuvilla on selkeästi määrittyvät roolit. Ohjaustilanteessa hoitaja on tiedon antajan – ja potilas tiedon saajan roolissa. (Kääriäinen & Kyngäs 2005.)

2.3.5 Ennalta ehkäisevät hoitomuodot

Ennalta ehkäisevällä hoidolla tarkoitetaan hoitoja, joilla pyritään estämään syövän puhkeaminen tai vähentämään merkittävästi syövän puhkeamisen riskiä. Sitä tarjotaan potilaille, joilla on korkea perinnöllinen riski sairastua syöpään. Ennaltaehkäisevillä hoidoilla pyritään sekä pie- nentämään potilaan syöpäriskiä että välillisesti vähentämään syövästä aiheutuvia terveydenhuollon kustannuksia. (Tiitinen 2016.)

Ennalta ehkäisevän hoidon hoitomuotoja ovat vuosittain tehtävät terveystarkastukset ja niihin sisältyvät kuvantamistutkimukset, syövän syntymistä ja kehittymistä estävät lääkehoidot sekä joissakin tapauksessa ennalta ehkäisevä kirurgia. BRCA1 ja BRCA2 geenivirheisiin liittyvä elinikäinen rintasyöpään sairastumisen riski on 50 – 80%. BRCA1 mutaation kantajista jopa joka toinen sairastuu elämänsä aikana munasarjasyöpään, kun BRCA2 geenivirheen kantajien elinikäinen sairastumisen riki on 20%. Korkean syöpärikin ja munasarjasyövän huonon ennus- teen vuoksi Suomessa BRCA1/2-geenivirhettä kantaville naisille suositellaan ennalta ehkäise- vää munanjohtimien ja munasarjojen poistoa heti kun toivottu lapsiluku on saavutettu ja kun nainen on täyttänyt 40 vuotta. (Tiitinen 2016.)

2.4 Perinnöllisten syöpien hoitosuositukset ja konsensuslausumat

Tutkielman aiheeseen perehdyttiin tarkastelemalla hoitosuosituksia ja konsensuslausumia, jotka koskivat syövän perinnöllisen alttiuden määrittämiseksi tehtävää perinnöllisyysneuvontaa ja geenitestejä. Tutkielman tausta-aineistoksi valitut konsensuslaumat ja hoitosuositukset haet- tiin tammikuussa 2020 PubMed haulla “guideline and cancer and genetic counceling”. Haussa löytyi 253 hoitosuositusta ja konsensuslausumaa, joista aineistoon valittiin 10. Valintakritee- rinä käytettiin suosituksen kykyä vastata kysymyksiin:

1. Kuinka syöpäpotilaan perinnöllisyysneuvontaa ja geenitestausta toteutetaan ja 2. Mitkä ammattiryhmät antavat perinnöllisyysneuvontaa ja ohjaavat geenitesteihin?

(15)

Valintakriteerinä hoitosuositusten ja konsensuslausumien valinnassa oli kirjoituskieli. Valittu- jen hoitosuosituksien ja konsensuslausumien tuli olla kirjoitettu suomen - tai englannin kielellä.

Hoitosuosituksien tai konsensuslausumien tuli lisäksi olla tutkimuksen tekohetkellä käytössä olevia. Suomessa ei ole annettu yhtään käypähoitosuositusta tai konsensuslausumaa syövän pe- rinnöllisyyden riskin arviointiin annetusta perinnöllisyysneuvonnasta. Aineistoon valitut hoitosuositukset ja konsensuslausumat on esitetty taulukossa 1.

Artikkeleista kahdeksan oli hoitosuosituksia ja kaksi oli konsensuslausumia. Hoitosuosituksista kuusi oli annettu Yhdysvalloissa, kaksi Isossa-Britanniassa, yksi Kanadassa ja valittu konsensuslausumat koskivat Eurooppaa ja Yhdysvaltoja. Hoitosuosituksista ja konsensuslausumista kuusi käsitteli rinta- ja munasarjasyöpiä, kolme suolistosyöpiä ja yksi eturauhassyöpää.

2.4.1 Syöpäpotilaiden perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestauksen toteutus

Suomessa perinnöllisyysneuvonta toteutetaan erikoissairaanhoidossa perinnöllisyyslääketie- teen poliklinikoilla, jonne hakeudutaan lääkärin lähetteellä. Geenitestien tarpeen arviointi tapahtuu perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla. Syöpäpotilaat ja heidän sukulaisensa tarvitsevat tukea todetun perinnöllisen alttiuden käsittelyssä ja tietoon sopeutumisessa. Lääkärit ja sairaanhoitajat sekä kliinisen genetiikan poliklinikoilla että hoitoyksiköissä arvioivat tuen tarvetta ja ohjaavat potilaat tarvittavan tuen piiriin. (Terveyskylä 2019.)

Yhdysvaltalaisen konsensuslausuman mukaan perinnöllisyysneuvonnan, geenitestien ja riskinarvioinnin hyötyjä ja haittoja ei ole riittävästi tutkittu naisilla, joilla on äskettäin todettu, BRCA1 tai BRCA2 -geenivirheeseen liittyvä syöpä. Geenitestien vaikutusta syöpätapausten määrään ja kuolleisuuteen ei ole riittävästi arvioitu tieteellisessä tutkimuksessa. (Nelson ym.

2019.) Yhdysvalloissa annetun suosituksen mukaan perusterveydenhuollon tulee seuloa ne potilaat, joilla sukuhistorian perusteella on BRCA -geenien mutaatioon liittyvä alttius sairastua syöpään. Potilaat, jotka sukuselvityksen perusteella ovat mahdollisia geenivirheen kantajia tulee ohjata perinnöllisyysneuvontaan ja heille tulee tarjota mahdollisuutta geenitestiin. Rutiinin- omaista geenitestiä kaikille perusterveydenhuollon potilaille ei suositella. (Moyer 2014.)

Naisille, joilla on todettu BRCA1- tai BRCA2 -mutaatio, tulee yhdysvaltalaisen suosituksen mukaan tarjota hoitomuotoja, jotka ovat Yhdysvaltain ruoka- ja lääkeviraston, FDA:n hyväk- symiä. Perinnöllistä munasarjasyöpätyyppiä sairastavan potilaan sukulaisille tulee suosituksen

(16)

mukaan tarjota mahdollisuus päästä perinnöllisyysneuvontaan heidän syöpäriskinsä arvioimiseksi. Geenitestiin pääsemistä tulee tarjota mahdollisimman pian syövän toteamisen jälkeen.

Tutkijaryhmä suosittaa lisäksi tarjoamaan kaikille epiteelisolujen munasarjasyöpään sairastuneille naisille mahdollisuutta päästä geenitestiin perinnöllisten syöpämuotojen seulomiseksi.

Hoitosuosituksessa todetaan lisäksi, että perinnöllisten syöpämuotojen löytämiseksi kaikille gynekologisille syöpäkasvaimille tulisi tehdä geneettinen tutkimus. (Konstantinopoulos ym.

2020.) (Ks. taulukko 1.)

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) (2019)on antanut Isossa-Britanniassa suosituksen, jonka mukaan ennen geenitesteihin ohjausta potilaan tai hänen omaisensa tulee saada perinnöllisyysneuvontaa, jossa kerrotaan tutkimuksesta ja sen tuloksen merkityksestä hä- nelle itselleen sekä hänen omaisilleen. Ennen testausta annettavassa neuvonnassa tulee kertoa, milloin ja miten testattava henkilö tulee saamaan testituloksensa. Neuvonnassa tulee kertoa potilaalle testauksen hyödyistä sekä siihen mahdollisesti liittyvistä riskeistä. Perinnöllisyysneu- vonnassa tulee potilaalle kertoa mutaation löytymisen tilastollinen todennäköisyys sekä mitä mutaatiosta aiheutuva tautiriski tarkoittaa potilaalle itselleen että hänen perheenjäsenilleen.

(Evans ym. 2013, NICE2019.)

Perinnöllisyysneuvonnassa tulee lisäksi potilaalle selittää, mitä sellaisen geenimutaation löyty- minen, jonka lääketieteellinen merkitys on vielä tuntematon, merkitsee potilaalle itselleen ja hänen sukulaisilleen. Perinnöllisyysneuvontaa antavan henkilön tulee kertoa, mitä negatiivinen testitulos merkitsee. Vaikka testitulos on negatiivinen, voi potilas sairastua syöpään ja toisaalta, positiivisen testituloksen saanut voi pysyä terveenä. (NICE 2019.)

Rinta- tai munasarjasyöpää sairastavalle potilaalle tulee tarjota geenitestejä perinnöllisyyslää- ketieteen poliklinikalla, mikäli BRCA1- / BRCA2- mutaation todennäköisyys sukuselvityksen perusteella on yli 10%. Rinta- tai munasarjasyöpää sairastavalle potilaalle, joka on saanut lä- hetteen geenitestiin, tulee tarjota mahdollisuus keskustella kliinisen genetiikan asiantuntijan kanssa. Suosituksen mukaan mutaation löytämiseen tähtäävät testit tulee ensisijaisesti tehdä syöpään sairastuneelle ja vasta sairastuneen tuloksen ollessa positiivinen, tutkimuksiin haluaville perheenjäsenille. Tutkimuksessa käytettävän geenitestin sensitiivisyys eli herkkyys tulee olla mahdollisimman lähellä sataa prosenttia ja sen tulee tunnistaa kaikki tutkittavan geenin mahdolliset mutaatiot. (NICE 2019.)

(17)

Kanadassa annetun hoitosuosituksen mukaan perinnöllisen syöpätyypin tutkimista geenitestillä suositellaan eturauhassyöpäpotilaille vain sukuselvityksen perusteella, tai jos kasvaimen mikroskooppinen eli histologinen analyysi viittaa perinnölliseen syöpätyyppiin. Kaikkia eturauhas- syöpäpotilaita ei tule suosituksen mukaan tutkia. Suosituksessa todetaan, että ennen geenitestiin ohjaamista potilaalle tulee tarjota perinnöllisyysneuvontaa. (Mohler ym. 2019.)

Suolistosyövistä keskimäärin 5 – 6% ovat sellaisia, joihin liittyy perinnöllinen sairastumisalttius. Yhdysvaltalaisen hoitosuosituksen mukaan jokaisen ruuansulatuskanavan syöpään sairastuneen perinnöllinen alttius tulee arvioida tarkastelemalla hänen sukuhistoriaansa mahdollisimman pian diagnoosin selvittyä. Lisäksi suolistokanavan syöpäkasvaimesta tulee tutkia kasvaimen geenimutaatiot. Perinnölliseen suolistosyöpään altistavan oireyhtymän löytyminen vaikuttaa syöpäpotilaan hoitolinjan valintaan sekä hänen sukulaisilleen tarjottaviin seulontatutkimuk- siin. Jos potilaalla todetaan perinnöllinen syöpätyyppi, tulee lähisukulaisille suosituksen mukaan suositella perinnöllisyysneuvontaa. (Stoffel ym. 2015.)

Yhdysvaltalaisessa suosituksessa kuvataan ruuansulatuskanavan perinnöllistä syöpää sairastavan hoitolinjaukset. Ensiarvio potilaan syövän perinnöllisyydestä tulee hoitosuosituksen mukaan tehdä selvittämällä potilaan sukuhistoria ja suvussa esiintyneet syöpätapaukset. Sukusel- vityksessä tulee kiinnittää erityistä huomiota syöpään sairastuneiden sukulaisten ikään sairas- tumishetkellä. Geenitestiä tulee ensimmäiseksi tarjota niille suvun jäsenille, jotka katsotaan sukuselvityksen perusteella todennäköisiksi mutaation kantajiksi. Perinnöllistä syöpää sairastavan sukulaiselle on sukuselvityksen edellyttäessä mahdollistettava pääsy geenitutkimukseen.

Hoitosuosituksen mukaan potilaan tulee saada perinnöllisyysneuvontaa sekä ennen että jälkeen geenitestin tekemisen, jotta potilas kykenisi tietoon perustuvaan päätöksentekoon omasta hoidostaan. Potilaille, jotka täyttävät perinnöllisen syöpäoireyhtymän kliiniset kriteerit, tulisi tarjota riittäviä syövän seulontoja, jotta syövän esiastemuutokset olisi mahdollista poistaa ennen niiden muuttumista syöpäkasvaimiksi. (Syngal ym. 2015.)

Yhdysvaltalaisessa hoitosuosituksessa todetaan, että perinnöllisyysneuvonta on keskeinen osa Lynchin syndroomaa sairastavan potilaan hoitoa ja hoidon ohjausta. Suolistosyöpien riskiin liittyvien geenitestien tulkinta on monimutkaista ja vaatii genetiikan asiantuntijan osallistumista tulosten arviointiin. Tutkimusten tulosten psykososiaalisten vaikutusten arvioinnissa geneetikon asiantuntemuksesta on potilaalle hyötyä. Koska geeniteknologia ja genetiikka kehittyvät

(18)

nopeasti, on suosituksen mukaan terveydenhuollon ammattilaisten, jotka tarjoavat perinnölli- syysneuvontaa Lynchin syndroomaa sairastaville potilaille, seurattava genetiikan kehitystä aktiivisesti. (Weissman ym. 2012.)

Isossa-Britanniassa annetussa hoitosuosituksessa kuvataan ne geenit ja geeniryhmät, jotka työ- ryhmä suosittaa testattavaksi rinta- munasarja- sekä suolistosyöpää sairastavilta potilailta. Suo- situksessa ei kuvata testin pyytämisen kliinisiä kriteereitä, sillä NHS on valmistelemassa niistä omaa suositustaan. Suosituksessa todetaan, että taloudelliset resurssit rajaavat geenitestien käy- tön laajuutta. Useita geenivirheitä seulovien paneelitestien hintojen odotetaan jatkavan lasku- aan myös tulevaisuudessa, minkä odotetaan mahdollistavan laajamittaisen siirtymisen yksittäi- sen geenivirheen seulonnasta laajojen geenipaneelitestien käyttöön. Suosituksen antohetkellä perinnöllisyystutkimuksien hinnat ja saatavuus vaihtelivat suuresti Isossa-Britanniassa. Suosi- tuksen tavoitteena on ollut parantaa perinnöllisyysneuvonnan laatua luomalla standardimalli testattaville geeneille ja geeniryhmille. (Taylor ym. 2018.) (Ks. taulukko 1.)

2.4.2 Perinnöllisyysneuvonnan toteuttajat

Suomessa julkisessa terveydenhuollossa perinnöllisyysneuvontaa antavat yliopistollisissa sai- raaloissa olevat perinnöllisyyspoliklinikat, jonne hakeudutaan lääkärin kirjoittamalla lähet- teellä. Neuvontaa voi antaa ja sukuselvityksen tehdä lääkärin lisäksi myös koulutetut perinnöl- lisyyshoitajat. Geenitestien tarpeen arvioi perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri. (Terveys- kylä 2019.)

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) on antanut hoitosuosituksen vuonna 2013, jota on päivitetty 2019. Sen mukaan perinnöllisyysneuvontaa antavan terveydenhuollon ammattilaisen tulee olla koulutettu perinnöllisyysneuvonnan antamiseen. NICE katsoo, että moniammatillinen yhteistyö perinnöllisyyslääketieteen ammattilaisten kanssa takaa parhaan mahdollisen ohjauksen ja potilaan hoidon. (Evans ym. 2013, NICE2019.) Yhdysvaltalaisessa hoitosuosituksessa todetaan, että perinnöllisiin syöpiin liittyvää perinnöllisyysneuvontaa saavat antaa vain sellaiset terveydenhuollon ammattilaiset, jotka ovat saaneet asianmukaisen koulutuksen perinnöllisyysneuvonnan antamiseen. (Konstantinopoulos ym. 2020.) NICE tai Kons- tantinopoulos eivät kuitenkaan suosituksissaan määrittele, millainen tai minkä pituinen koulu- tus perinnöllisyysneuvontaan katsotaan riittäväksi. (Ks. taulukko 1.)

(19)

Eurooppalaisessa konsensuslausumassa vuodelta 2019 todetaan, että geenitestien ja perinnölli- syysneuvonnan tarve tulee merkittävästi kasvamaan seuraavan viiden vuoden aikana. Nykyinen geneetikkojen ja perinnöllisyyslääketieteen asiantuntijoiden määrä ei ole riittävä, jotta kasva- vaan kysyntään kyettäisiin vastaamaan. Rintasyöpäriskiin liittyvää perinnöllisyysneuvontaa on konsensuslausuman mukaan siirrettävä geneetikoilta ja perinnöllisyyslääketieteen asiantunti- joilta potilasta hoitavien lääkärien ja hoitohenkilökunnan tehtäväksi kasvavan kysynnän tarpeen tyydyttämiseksi. Muutos vaatii lainsäädäntömuutoksia joissakin Euroopan valtioissa. Rinta- syöpäriskiin liittyvän perinnöllisyysneuvonnan siirtäminen onkologeille ja sairaanhoitajille edellyttää genetiikan koulutuksen lisäämistä kyseisille ammattiryhmille. (Singer ym. 2019.)

Koska syöpäriskin arvioinnissa on siirrytty käyttämään laajoja, useiden geenien virheitä seu- lovia geenitestejä, on mahdollista, että yhden syöpäalttiutta aiheuttavan geenivirheen lisäksi sivulöydöksenä löydetään muita syöpään altistavia geenivirheitä ja syöpäoireyhtymiä. Useat hoitosuositukset suosittavat tallaisissa tapauksissa moniammatillista yhteistyötä perinnöllisyys- neuvonnan antamisessa. (Singer ym. 2019.)

(20)

Taulukko 1. Perinnöllisen syövän tutkimisesta ja hoidosta annettuja hoitosuosituksia ja konsensuslausumia.

Tekijät, Suosituksen antaja, vuosi, maa Syöpä, jota suositus kos- kee

Suosituksen keskeinen sisältö

Konstantinopoulos P, Norquist B, Lacchetti C, Arm- strong D, Grisham R, Goodfellow P, Kohn E, Le- vine D, Liu J, Lu K, Sparacio D & Annunziata C.

2020. Germline and somatic tumor testing in epithe- lial ovarian cancer: ASCO guideline. Yhdysvallat

Rinta- ja mu- nasarjasyövät.

Kaikille epiteelisolujen munasarjasyöpään sairastuneille tulisi tarjota geenitestausta munasarjasyöpien perinnöllisten tyyppien seulomiseksi.

Perinnöllisiin syöpiin liittyvää perinnöllisyysneuvontaa saavat antaa vain sellaiset terveydenhuollon ammattilaiset, jotka ovat saaneet asianmukaisen koulutuksen.

Perinnöllistä munasarjasyöpätyyppiä sairastavan potilaan sukulaisille tulee tarjota mahdollisuus päästä perinnöllisyysneuvontaan heidän syöpä- riskinsä arvioimiseksi. Geenitestiin pääsemistä tulisi tarjota mahdollisimman pian syövän toteamisen jälkeen.

National Institute for Health and Care Excellence (NICE). Familial breast cancer: summary of updated NICE guidance. Julkaistu 2013, päivitetty 2019. Iso-Britannia Saatavilla verkossa:

Rinta- ja mu- nasarjasyövät

Perinnöllisyysneuvontaa antavan terveydenhuollon ammattilaisen tulee olla koulutettu perinnöllisyysneuvonnan antamiseen. Moniammatillinen yhteistyö perinnöllisyyslääketieteen ammattilaisten kanssa takaa parhaan mahdollisen potilaan hoidon.

(21)

https://www.nice.org.uk/guidance/cg164/resour- ces/familial-breast-cancer-classification-care-and- managing-breast-cancer-and-related-risks-in- people-with-a-family-history-of-breast-cancer-pdf- 35109691767493

Ennen geenitesteihin ohjausta potilaan tulee saada perinnöllisyysneuvon- taa, jossa kerrotaan tutkimuksesta ja sen tuloksen merkityksestä hänelle itselleen sekä hänen omaisilleen. Ennen testausta annettavassa neuvonnassa tulee kertoa tulosten saannin aikataulu. Neuvonnassa tulee kertoa testauksen hyödyistä ja siihen liittyvistä potentiaalisista riskeistä. Perin- nöllisyysneuvonnassa tulisi kertoa mutaation löytymisen tilastollinen to- dennäköisyys, vaikutukset yksilölle sekä perheenjäsenille. Neuvonnassa tulee potilaalle kertoa, mitä sellaisen geenimutaation löytyminen, jonka lääketieteellinen merkitys on vielä tuntematon, merkitsee. Lisäksi perin- nöllisyysneuvontaa antavan henkilön tulee kertoa mitä negatiivinen testitulos merkitsee. Rinta- tai munasarjasyöpää sairastava potilas tulee tarjota geenitestejä perinnöllisyyslääketieteen poliklinikalla, mikäli BRCA- mutaation todennäköisyys on yli 10%. Tarjoa rinta- tai munasarjasyöpää sairastavalle potilaalle, jotka ovat saaneet lähetteen geenitestiin mahdollisuus keskustella yksityiskohtaisesti kliinisen genetiikan asiantuntijan kanssa.

Mikäli mahdollista mutaation löytämiseen tähtäävät testit tulisi ensin tehdä sairastuneelle ja vasta sitten tutkimuksiin haluaville perheenjäse-

(22)

nille. Tutkimuksessa käytettävän seulan sensitiivisyys tulee olla mahdollisimman lähellä 100% ja sen tulee tunnistaa kaikki tutkittavan geenin mahdolliset mutaatiot.

Nelson H, Pappas M, Cantor A, Haney E & Holmes R. 2019. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women:

Updated evidence report and systematic review for the US preventive services task force. Jama 322(7), 666-685. Yhdysvallat

Perinnöllisyysneuvonnan, geenitestien ja riskinarvioinnin hyötyjä ja haittoja ei ole riittävästi tutkittu naisilla, joilla on äskettäin todettu, BRCA1/2 -geenivirheeseen liittyvä syöpä. Geenitestien vaikutusta syöpätapausten määrään ja kuolleisuuteen ei ole arvioitu tutkimuksessa.

Mohler J, Higano CS, Schaeffer E & Cheng H. 2019.

Current recommendations for prostate cancer genetic testing: NCCN prostate guideline. The Cana- dian Journal of Urology 26(5), 34-37. Kanada

Eturauhas- syöpä

Perinnöllisen syöpätyypin tutkimista geenitestillä suositellaan eturauhas- syöpäpotilaille sukuselvityksen perusteella tai jos kasvaimen histologinen analyysi viittaa perinnölliseen syöpätyyppiin. Kaikkia eturauhas- syöpäpotilaita ei tutkita. Ennen geenitestiin osallistumista potilaalle tarjotaan perinnöllisyysneuvontaa.

Moyer V. 2014. Risk assessment, genetic counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in

Perusterveydenhuollon tulee seuloa ne potilaat, joilla sukuhistorian perusteella on BRCA1/2-mutaatioon liittyvä alttius sairastua syöpään. Poti- laat, jotka sukuselvityksen perusteella ovat mahdollisia geenivirheen kan-

(23)

women: U.S. preventive services task force recom- mendation statement. Annals of Internal Medicine 160(4), 271-281. Yhdysvallat

tajia tulee ohjata perinnöllisyysneuvontaan ja heille tulee tarjota mahdollisuutta geenitestiin. Rutiininomaista geenitestiä kaikille potilaille ei suositella.

Stoffel E, Mangu P & Limburg P. 2015. Hereditary colorectal cancer syndromes: American society of clinical oncology clinical practice guideline en- dorsement of the familial Risk–Colorectal cancer:

European society for medical oncology clinical practice guidelines. Journal of clinical oncology 33(2), 209 – 217. Yhdysvallat

Suolis- tosyövät

Keskimäärin 5 – 6% suolistosyövistä liittyy perinnöllinen riski. Jokaisen ruuansulatuskanavan syöpään sairastuneen perinnöllinen alttius syöpään tulee arvioida tarkastelemalla hänen sukuhistoriaansa pian diagnoosin selvittyä. Lisäksi suolistokanavan syöpäkasvaimesta tulee tutkia kasvaimen geenimutaatiot. Perinnöllisen suolistosyövän altistavan oireyhtymän löytyminen vaikuttaa syöpäpotilaan hoitolinjan valintaan sekä hänen su- kulaistensa seurantaan. Jos potilaalla todetaan perinnöllinen syöpätyyppi, tulee lähisukulaisille suositella perinnöllisyysneuvontaa.

Singer C, Balmaña J, Bürki N, Delaloge S, Filieri M, Gerdes A, Grindedal E, Han S, Johansson O, Kauf- man B, Krajc M, Loman N, Olah E, Paluch-Shimon S, Plavetic N, Pohlodek K, Rhiem K, Teixeira M &

Evans D. 2019. Genetic counselling and testing of susceptibility genes for therapeutic decision-making in breast cancer - an European consensus statement

Rintasyöpä Geenitestien ja perinnöllisyysneuvonnan tarpeen uskotaan kasvavan mer- kittävästi seuraavan 5 vuoden aikana. Geneetikkojen määrä Euroopassa ei riitä tyydyttämään kasvavaa kysynnän tarvetta. Rintasyöpäriskiin liit- tyvää perinnöllisyysneuvontaa on siirrettävä lääkärien ja hoitohenkilö- kunnan tehtäväksi kysynnän tarpeen tyydyttämiseksi. Muutos voi vaatia lainsäädäntömuutoksia joissakin Euroopan valtioissa. Rintasyöpäriskiin liittyvän perinnöllisyysneuvonnan siirtäminen onkologeille ja sairaanhoitajille edellyttää koulutusta kyseisille ammattiryhmille.

(24)

and expert recommendations. European Journal of Cancer 10654-60.

Koska syöpäriskin seulonnassa käytetään laajoja paneelitestejä, jotka mahdollistavat useiden geenivirheiden löytämisen, on myös muiden pe- rinnöllisten syöpäoireyhtymien löytyminen sattumalta mahdollista. Useat hoitosuositukset suosittavat tallaisissa tauksissa moniammatillista yhteis- työtä.

Syngal S, Brand R, Church JM, Giardiello F, Ham- pel H, Burt R & American College of Gastroenter- ology. 2015. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. The American Journal of Gastroen- terology 110(2), 223-262. Yhdysvallat

Perinnölliset suolisto- ja ruuansulatuskanavan syö- vät

Suosituksessa kuvataan ruuansulatuskanavan perinnöllistä syöpää sairastavan hoitolinjaukset.

Ensiarvio potilaan syövän perinnöllisyydestä tehdään selvittämällä potilaan sukuhistoria ja suvussa esiintyneet. Sukuselvityksessä tulee kiinnit- tää erityistä huomiota syöpään sairastuneiden sukulaisten ikään sairastu- mishetkellä.

Tarvittaessa sukusolulinjan mutaation geneettinen testaus tulisi suorittaa niille suvun jäsenille, jotka katsotaan sukuselityksen perustella todennä- köisiksi mutaation kantajiksi. Perinnöllistä syöpää sairastavan sukulaiselle on sukuselvityksen edellyttäessä mahdollistettava pääsy geenitutkimukseen.

Potilaan tulee saada perinnöllisyysneuvontaa sekä ennen että jälkeen geenitestin tekemisen, jotta potilas kykenisi tietoon perustuvaan päätöksen-

(25)

tekoon omasta hoidostaan. Potilaille, jotka täyttävät perinnöllisen syöpä- oireyhtymän kliiniset kriteerit, tulisi tarjota riittäviä syövän seulontoja, jotta pahanlaatuiset ruuansulatuskanavan muutokset saadaan poistettua ajoissa.

Taylor A, Brady A, Frayling I, Hanson H, Tischko- witz M, Turnbull C & Side L. 2018. Consensus for genes to be included on cancer panel tests offered by UK genetics services: Guidelines of the UK cancer genetics group. Journal of Medical Genetics 55(6), 372-377. Iso-Britannia

Rinta- munasarja- ja ruu- ansulatuska- navan syövät

Suosituksessa kuvataan ne geenit ja geeniryhmät, jotka työryhmä suosittaa testattavaksi rinta- munasarja- ja suolistosyöpää sairastavilta potilailta. Suosituksessa ei kuvata testin pyytämisen kliinisiä kriteereitä, sillä NHS on valmistelemassan niistä omaa suositustaan.

Suosituksessa todetaan, että taloudelliset resurssit rajaavat geenitestien laajuutta. Paneelitestien hintojen laskiessa on mahdollista, että ne ovat tulevaisuudessa yksittäisten geenien testauksesta siirrytään paneelites- taukseen.

Tällä hetkellä perinnöllisyystutkimuksien hinnat ja saatavuus vaihtelevat suuresti Britanniassa. Suosituksen tavoitteena on parantaa perinnöllisyys- neuvonnan laatua luomalla standardimallin testattaville geeneille ja geeniryhmille.

Weissman S, Burt R, Church J, Erdman S, Hampel H, Holter S, Jasperson K, Kalady M, Haidle J, Lynch

Suolis- tosyövät

Perinnöllisyysneuvonta on keskeinen osa Lynchin syndroomaa sairastavan potilaan hoitoa ja hoidon ohjausta. Suolistosyöpien riskiin liittyvien geenitestien tulkinta on monimutkaista ja vaatii genetiikan asiantuntijan

(26)

H, Palaniappan S, Wise P & Senter L. 2012. Identi- fication of individuals at risk for lynch syndrome us- ing targeted evaluations and genetic testing: Na- tional society of genetic counselors and the collabo- rative group of the Americas on inherited colorectal cancer joint practice guideline. Journal of Genetic Counseling 21(4), 484-493. Yhdysvallat

osallistumista tulosten arviointiin. Tutkimusten tulosten psykososiaalisten vaikutusten arvioinnissa geneetikon asiantuntemuksesta on potilaalle hyötyä. Koska geeniteknologia ja genetiikka kehittyvät nopeasti, on terveydenhuollon ammattilaisten, jotka tarjoavat perinnöllisyysneuvontaa Lynchin syndroomaa sairastaville potilaille, seurattava genetiikan kehi- tystä aktiivisesti.

(27)

2.5 Geenitesteihin liittyvät eettiset kysymykset

Geenitesteihin liittyy monia eettisiä kysymyksiä, joita on harkittava perinnöllisyysneuvontaa annettaessa. Geenitestit tuottavat tietoa, joka kertoo potilaan terveyden lisäksi myös sukulaisten terveydestä ja voi edellyttää sukulaisten informointia ja sukulaisille tehtäviä tutkimuksia. Pe- rinnöllistä syöpää aiheuttavan geenivirheen löydyttyä terveydenhuollon ammattilaiset eivät voi ottaa yhteyttä potilaan sukulaisiin ilman potilaan lupaa. Syövän riskiä kasvattavan geenivirhe- löydöksen jälkeen potilasta kehotetaan itse välittämään tietoa tutkimuksen tarpeellisuudesta lä- hiomaisilleen. Tavallisesti potilaat suostuvat kertomaan sukulaisilleen löydöksestä, mutta on olemassa mahdollisuus, että potilas ei tietoa omaisille pysty tai halua kertoa. (Saarni 2013.) Geenitestien tekeminen lapsuusiässä muodostaa omat eettiset ongelmansa. Perinnöllistä syöpää sairastavat potilaat ovat geenitestin tuloksen saatuaan tavallisesti huolissaan siitä, ovatko he siirtäneet geenivirheen lapsilleen. Pelko lapsen aikuisiällä alkavasta vakavasta sairaudesta, kuten syövästä voi huolestuttaa vanhempaa, joka itse on sairastunut vakavaan tautiin ja he toivoi- sivat selvyyttä lapsensa tulevaisuuden suhteen. Lapsille tehtävistä geenitesteistä on joissakin Euroopan maissa säädetty laissa, mutta Suomessa ei lain tasoisia määräyksiä ole annettu. Suomi on kuitenkin ratifioinut Euroopan neuvoston biolääketieteen sopimuksen, jonka mukaan ala- ikäisiä voidaan tutkia geenitesteillä vain silloin, kun testillä on merkitystä lapsen omalle ter- veydelle. Sopimus on velvoittava ja sen merkitys on lain kaltainen. (Saarni 2013.)

Tavallisten monitekijäisten tautien, kuten syöpien, taustalla on joskus alttiutta selvästi lisääviä yksittäisiä geenimuotoja. Perinnöllistä syöpäriskiä lisäävien geenien testauksille on tyypillistä, että vain osa geenimuodon kantajista sairastuu. Samalla syöpään sairastuu myös ihmisiä, jotka eivät kanna sairauteen altistavaa geenimuotoa. Perinnöllisyysneuvonnassa tulee potilaalle kertoa selkeästi, että geenimuodon olemassa olo ei tarkoita varmaa sairastumista, löydös merkitsee kohonnutta riskiä sairastua. Perinnöllisten tekijöiden lisäksi syöpäriskiin vaikuttavat monet ul- koiset tekijät, joista tulee potilaille perinnöllisyysneuvonnassa kertoa. (Saarni 2013.)

Geenitestit ovat edelleen melko kalliita tutkimuksia, joiden käytön laajuutta joudutaan rajaa- maan taloudellisista syistä. Kaikille syöpäpotilaille ei määrätä perinnöllisyysneuvontaa ja gee- nitestejä, vaan perinnöllisyysneuvontaan ja geenitesteihin potilas ohjataan sukuselvityksen perusteella. Perinnöllisyysneuvonnassa käytettävä sukuselvitys tehdään potilaan itsensä kerää- mien tietojen perusteella, mikä voi johtaa puutteelliseen sukuselvitykseen. Terveydenhuollon henkilökunnalla ei ole oikeutta tarkastella potilaan sukulaisten terveystietoja potilastietojärjes-

(28)

telmistä. Terveydenhuollon rekisterien hyödyntäminen potilaan tai sukulaisten syöpäriskin kar- toittamiseksi ei ole tietosuojalainsäädännön säädösten mukaan mahdollista. (Saarni 2013, Eu- roopan parlamentin ja neuvoston asetus 2016/679.) On siis olemassa teoreettinen mahdollisuus, ettei potilas, joka hyötyisi perinnöllisyysneuvonnasta ja geenitesteistä pääse tutkimuksiin, koska sukuselvitys on jäänyt puutteelliseksi (Saarni 2013, Taylor ym. 2018, Terveyskylä 2019).

Geenitesteihin hakeutumiseen ja harkintaan testiin menemiseen liittyy monenlaisia pelkoa ja joissakin maissa todellinen riski syrjinnän kohteeksi joutumisesta. Yhdysvalloissa, jonka ter- veydenhuoltojärjestelmä on vakuutuspohjainen, työikäisten oikeus terveydenhuollon vakuutukseen ilman syrjintää on taattu lailla, mutta laki ei turvaa elinikäistä vakuutusta tai oikeutta vakuutukseen tilanteessa, jossa vammautuminen aiheuttaa työkyvyttömyyttä. Yhdysvalloissa on olemassa riski jäädä vakuutusturvan ulkopuolelle, jos vakuutuksen hakija ei ole työelämässä ja hakijalla on perinnöllisesti kohonnut riski sairastua johonkin vakavaan, suuria terveydenhuollon kustannuksia aiheuttavaan sairauteen kuten syöpään tai Alzheimerin tautiin. Vakuutuk- sen menettämisen pelko onkin merkittävästi vähentänyt geenitesteihin hakeutuvien syöpäpoti- laiden määrää, etenkin alimmissa tuloluokissa (Merenda 2013, Childers ym. 2017.)

2.5.1 Suoraan kuluttajille markkinoitavien geenitestien eettiset näkökohdat

Sairauksien tautiriskin määrittämiseen on tarjolla internetin kautta suoraan kuluttajille myytä- viä geenitestejä. Myös syöpäriskin määrittämiseen on kehitetty kaupallisia, suoraan kuluttajille tarjottavia tuotteita. (Reed & Edelman 2018.) Suomesta on mahdollista tilata kaupallisia geeni- testejä suomenkielisiltä internetsivuilta ja kuka tahansa voi halutessaan tilata testin. Geenites- tien markkinoiden säätely on vielä vähäistä, sillä genomilakia ei ole vielä säädetty. Kaupalli- sille geenitesteille ei esimerkiksi ole olemassa laatukontrolleja. (Perola & Kristiansson 2017.) Suoraan kuluttajille markkinoitaviin syöpäriskin arvio -tuotteisiin liittyy monenlaisia ongelmia (Reed & Edelman 2018). Testin tehneet ihmiset voivat hakeutua terveydenhuoltoon keskustel- lakseen tuloksesta tai pyytämään toimenpiteitä ja lisätutkimuksia kaupallisen testin tuloksen perusteella. Palveluntarjoajia on monen tasoisia ja asiakkaan tai terveydenhuollon ammattilaisen on usein mahdotonta arvioida testin luotettavuutta. Terveydenhuollon ammattilaisten ei voida edellyttää tuntevan kaikkia markkinoilla olevien testien menetelmiä ja tulosten luotettavuutta. (Saarni 2013, Reed & Edelman 2018.) Lääkäriliitto on suosittanut suhtautumaan suoraan asiakkaille markkinoitavien testien tulokseen samoin, kuin sukuselvitykseen, joka olisi paljastanut selvästi kohonneen riskin sairastua syöpään. (Saarni 2013.)

(29)

Kaupallisia lääketieteellisiä geenitestejä ja geenitestejä valmistavia yrityksiä säädellään lain- säädännöllä. Yhdysvalloissa lääketieteellisten laitteiden ja tuotteiden myynnin säätely kuuluu Food and Drug Administrationin eli FDA:n hallinnonalaan. FDA myöntää kaikki lääketieteel- listen geenitestien myyntiluvat tai estää niiden markkinoille pääsyn Yhdysvalloissa. Vuonna 2010 FDA varoitti viittä suoraan kuluttajille geenitestejä myyvää yritystä puutteellisesta testien validoinnista ja verifioinnista sekä testien myymisestä ja markkinoinnista ilman asianmukaista myyntilupaa. Vuonna 2013 FDA kielsi suoraan kuluttajille tarjottavien lääketieteellisten testien myynnin tilapäisesti kokonaan. (Perbal 2014, Bell & Hunter 2019.) Vuonna 2017 FDA hyväk- syi suoraan kuluttajille myytävät geenitestit lääketieteellisiksi välineiksi ja myyntilupia on jäl- leen ryhdytty myöntämään (Bell & Hunter 2019).

Vuonna 2019 vapailla markkinoilla oli yksi Yhdysvalloissa myyntiluvan saanut lääketieteelli- nen geenitesti. FDA on myöntänyt myyntiluvan 23andMe -yrityksen myymälle BRCA1 ja BRCA2 -geeneissä olevia geenivirheitä seulovalle testille. Testi tunnistaa kolme mutaatiota kahdessa tunnetussa syöpägeenissä, vaikka tunnettuja mutaatioita BRCA-geeneille on tuhan- sia. (Reed & Edelman 2018, Blell & Hunter 2019.) Testissä tutkittavat BRCA-geenien mutaatiot ovat yleisiä itä-eurooppalaiset sukujuuret omaavilla juutalaisilla. Muissa etnisissä ryhmissä testillä tutkitut BRCA-geenien mutaatiot ovat harvinaisia, eikä testin negatiivinen tulos poissulje muiden geenimutaatioiden mahdollisuutta tutkituissa geeneissä. 23andMe yrityksen myymä geenitesti katsotaankin olevan hyödytön muille etnisille ryhmille.

Kaupallisen geenitutkimuksen käyttäminen syöpäriskin arvioimiseksi voi siten luoda perustee- tonta turvallisuuden tunnetta ihmisillä, joilla on sukuhistorian perusteella syytä epäillä perin- nöllisen syöpäalttiuden mahdollisuutta, mutta joiden syöpäriski liittyy muuhun kuin tutkittuun geenivirheeseen. Lisäksi geenitutkimuksen tulosta tulkittaessa on muistettava, että yhden geenivirheen löytyminen ei poissulje toisten geenivirheiden mahdollisuutta. Testin hankkivan ku- luttajan on vaikeata ja usein mahdotonta arvioida suoraan kuluttajille markkinoitavan testin laatua, luotettavuutta tai soveltuvuutta hänelle itselleen. Omien sukujuurien tai suvun historian tuntemus voi olla puutteellista ja testin tuloksen rajoitteiden ymmärtäminen vaatii genetiikan osaamista. Testin ostaneelle kuluttajalle saattaa muodostua virheellinen käsitys syöpäriskistä, mikäli hän ei ymmärrä testiin liittyviä rajoitteita. Testin ostaneen asiakkaan tulisi ymmärtää testituloksen merkitys myös lähisukulaisilleen, joille geenivirheen löytyminen tarkoittaa mahdollista geenivirheen kantajuutta. (Reed & Edelman 2018.)

(30)

Kaupallisten, suoraan kuluttajille myytävien geenitestien käytön rajoitteet sekä tulkintaan liit- tyvät ongelmat aiheuttavat haasteita terveydenhuollon ammattilaisille ja rajoittavat kaupallisten testien hyödyntämistä terveydenhuollossa. Ne voivat aiheuttaa kalliita tutkimuskierteitä ilman merkittävää terveydellistä hyötyä. Pelkän kaupallisen testin tuloksen perusteella ei potilaalle voida suositella ennalta ehkäisevää hoitoa, eikä hänen syöpäriskiään voida arvioida. Asiakkaan hakeuduttua terveydenhuoltoon kaupallisen testituloksen vuoksi, on hänen sukunsa tautihisto- ria selvitettävä. Perusterveydenhuollon lääkärit kirjoittavat näissä tapauksissa lähetteen erikoissairaanhoitoon perinnöllisyysneuvontaa ja jatkotutkimuksia varten. Perinnöllisyysneuvonnassa määrätään täydentäviä geenitutkimuksia syöpäriskin arvioimiseksi. (Zafar ym.2016, Reed &

Edelman 2018.) Vapaasti markkinoilla olevat, suoraan kuluttajille myytävät geenitestit lisäävät sairaanhoitajien tarvetta genetiikan osaamiseen. He tarvitsevat myös tutkittua, ajankohtaista ja luotettavaa tietoa geenitesteistä ja niiden käytön rajoitteista pystyäkseen tuottamaan tietoon pe- rustuvaa hoitoa (Mahon 2016).

2.6 Terveydenhuollon kustannustehokkuuden arviointi

Terveydenhuollon kustannustehokkuuden arvioiminen on tärkeätä, sillä terveydenhuollon teh- tävä on tuottaa mahdollisimman suurta terveyshyötyä, mahdollisimman monelle ihmiselle ra- jatuilla tuotantopanoksilla. Suomen julkisesti rahoitetun terveydenhuollon laatu ja tulokset ja kustannustehokkuus on arvioitu laajassa kansainvälisessä tutkimuksessa maailman parhaaksi.

(Fullman ym. 2018.) Suomessa on linjattu, että uusia tutkimusmenetelmiä ja hoitomalleja tulee arvioida hoidon vaikuttavuuden lisäksi myös kustannustehokkuuden näkökulmasta ennen niiden käyttöönottoa (Myllykangas 2003).

Koska julkinen terveydenhuolto rahoitetaan verovaroin, ei kustannuksien voida antaa kasvaa rajattomasti, sillä palveluiden tuottamiseen tarkoitetut resurssit ovat aina rajalliset. Terveyden- huollossa ja yhteiskunnassa arvotetaan terveyttä suhteessa muihin yhteiskunnan tavoitteisiin.

Terveydenhuoltoon ohjattujen varojen tulee kattaa tuotettujen terveyspalvelujen kustannukset.

(Myllykangas 2003.)

Terveydenhuoltoon sijoitetuilla resursseilla on myös vaihtoehtoisia käyttötarkoituksia. Yhden sydänsiirron kustannus on samansuuruinen kuin neljän ohitusleikkauksen tai yhdeksän lonkan keinonivelleikkauksen. Koska käytettävissä oleva resurssi on rajallinen, täytyy hoitoon pääsyn kriteerit sopia ennalta. Suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä rajaaminen tapahtuu pe- rusterveydenhuollossa, josta erikoissairaanhoitoon siirrytään tarpeen arvioinnin jälkeen lähet- teellä. (Myllykangas 2003.)

(31)

Hoitomenetelmien ja hoidon vaikuttavuutta voidaan mitata muun muassa laskemalla laatupai- notettuja elinvuosia (Quality Adjusted Life Years, QALY). QALY on laskukaava, joka mittaa eri hoitojen tarjoamaa elinvuosien ja elämänlaadun parantumista. Yksi QALY tarkoittaa sitä, että yksi henkilö elää yhden vuoden täysin terveenä. Laatupainotteinen elinvuosi -mittaria käy- tetään uusien ja kalliiden hoitojen kustannusvaikuttavuuden arvioinnissa Kanadassa, Australi- assa ja Isossa-Britanniassa. Terveydenhuollon kustannusvaikuttavuutta arvioiva eurooppalai- nen tutkimuskonsortio (European Consortium in Healthcare Outcomes and Cost-Benefit research) on esittänyt menetelmää kohtaan kritiikkiä ja suositellut välttämään sen käyttöä hoitomenetelmien kustannusvaikuttavuutta arvioitaessa. Tutkimuskonsortion mukaan kaava ei huo- mioi riittävästi ihmisten erilaisia näkemyksiä erilaisten sairauksien tai vammojen vaikutuksesta elämänlaatuun. (Myllykangas 2003, van der Meer 2013.)

Muita yleisesti käytettyjä kustannusvaikuttavuuden arviointimenetelmiä ovat kustannus-utili- teettianalyysi(KHA), kustannusvaikuttavuusanalyysi (KVA) ja kustannushyötyanalyysi (KUA). KHA ja KVA -menetelmissä analyysin kohteena olevaa hoitoa verrataan vaihtoehtoi- siin, käytössä oleviin hoitoihin. Jos markkinoilla ei ole kilpailevia hoitomuotoja, vertailukoh- daksi kustannuksia arvioitaessa otetaan tilanne, jossa mitään hoitoa ei tarjota ja kustannuksien sekä vaikutuksien arvo oletetaan olevan nolla. (Drummond 2005.) Menetelmät eroavat toisistaan terveysvaikutuksien mittaamisessa ja arvottamisessa. KHA- ja KVA-menetelmiä käyte- tään arvioitaessa helposti mitattavia ja verrattavia, terveysvaikutuksia tuottavia hoitoja. KUA soveltuu menetelmänä laajojen kokonaisuuksien vertailuun. KUA-menetelmässä vaikutuksien arvioinnin yksikkö on rahayksikkö. (Siitonen 2007)

(32)

3 TUTKIELMAN TARKOITUS

Tutkielman tarkoituksena oli koota tietoa, jota voidaan myöhemmin hyödyntää syövän hoidon kehittämisessä sekä poikkitieteellisen tutkimuksen suuntaamisessa genetiikan ja hoitotieteen rajapinnassa.

Tutkielman tutkimuskysymykset olivat:

1. Millaista perinnöllisyysneuvontaa ja geenitesteihin liittyvää ohjausta syöpäpotilaat saavat terveydenhuollon ammattilaisilta?

2. Mitä menetelmiä geenitesteihin liittyvässä potilaan ohjauksessa ja perinnöllisyysneuvon- nassa hyödynnetään?

3. Miten perinnöllisyysneuvonnan ja geenitestien kustannustehokkuutta syövän hoidossa ja ennaltaehkäisyssä on tarkasteltu?