KYSELYTUTKIMUS LÄÄKÄREIDEN NÄKE- MYKSESTÄ KLIINISEN GENETIIKAN KOULU- TUSTARPEESTA ERIKOISLÄÄKÄRIKOULU- TUKSESSA
Henriikka Haanpää
Tutkielma
Lääketieteen koulutusohjelma
Itä-Suomen yliopisto
Terveystieteiden tiedekunta
Yleislääketiede
Huhtikuu 2020
ITÄ-SUOMEN YLIOPISTO, Terveystieteiden tiedekunta Lääketieteen laitos, yleislääketiede
Lääketieteen koulutusohjelma
HENRIIKKA HAANPÄÄ: Kyselytutkimus lääkäreiden näkemyksestä kliinisen genetiikan koulu- tustarpeesta erikoislääkärikoulutuksessa
Opinnäytetutkielma, 25 sivua
Tutkielman ohjaajat: professori Pekka Mäntyselkä, kliininen opettaja Nina Tusa Huhtikuu 2020
Avainsanat: yleislääketieteen erikoislääkärikoulutus, erikoislääkärikoulutus, kliininen gene- tiikka, perinnöllisyyslääketiede, kyselytutkimus
Johdanto: Perinnöllisten sairauksien diagnostiikka ja hoito kehittyvät jatkuvasti. Aikaisempien tutkimusten perusteella perusterveydenhuollon lääkäreiden kliinisen genetiikan koulutuk- sessa on kehittämisen tarvetta. Tässä kyselytutkimuksessa tavoitteena oli selvittää lääkäreiden kliinisen genetiikan koulutustarvetta erityisesti yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksen ke- hittämisen näkökulmasta.
Menetelmät: Kysely toteutettiin sähköisesti Itä-Suomen yliopiston (UEF) e-Lomakkeella. Kyse- lytutkimukseen vastaajat olivat Itä-Suomen yliopistossa kirjoilla olevat yleislääketieteen eri- tyiskoulutukseen osallistuvat, kaikkien alojen erikoislääkärikoulutukseen kuuluvaa terveyskes- kuskoulutusta tekevät ja yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa olevat lääkärit sekä UEF:n kouluttajalääkärit terveyskeskuksissa.
Tulokset: Kyselyyn vastasi 166 lääkäriä. Suurin osa lääkäreistä oli Itä-Suomen yliopistosta val- mistuneita ja yleislääketieteeseen erikoistuvia. Kliinisen genetiikan opetuksen määrä perus- opinnoissa ja saadut valmiudet perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan koettiin liian vähäi- siksi. Erikoislääkärikoulutuksen koettiin sisältävän liian vähän koulutusta perinnöllisyyslääke- tieteestä. Erikoislääkärikoulutuksen ei nähty antavan riittäviä valmiuksia todeta perinnöllisiä sairauksia. Viisi tärkeintä erikoislääkärikoulutukseen sisällytettävää aihealuetta olivat: tär- keimmät perinnölliset sairaudet Suomessa, perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden tunnis- taminen, konsultoimisen aiheet, kliinisen genetiikan yksikköön lähettämisen aiheet sekä ylei- simmät monitekijäiset taudit. Koulutustapana toivottiin eniten koulutusmateriaalia verkossa ja luentoja. Genomitiedon hyödyntämisen suurimpina esteinä koettiin olevan ajan puute vas- taanotolla, tiedon puute ja oman osaamisen puute.
Johtopäätökset: Perinnöllisyyslääketieteen aiheet koettiin tärkeäksi erikoislääkärikoulutuk- sessa. Koulutuksen tulisi olla käytännönläheistä. Koulutuksen tavoitteita ja sisältöä tulee arvi- oida säännöllisesti. Tutkimuksen tuloksia voidaan käyttää yleislääketieteeseen erikoistuvien perinnöllisyyslääketieteeseen liittyvän koulutuksen suunnittelussa.
UNIVERSITY OF EASTERN FINLAND, Faculty of Health Sciences School of Medicine
General medicine
HENRIIKKA HAANPÄÄ: Questionnaire survey of doctors’ opinions about the need for training in clinical genetics during specialization
Thesis, 25 pages
Tutors: Pekka Mäntyselkä, professor, Nina Tusa, clinical lecturer April 2020
Keywords: specialization in general medicine, medical specialist training, clinical genetics, medical genetics, a questionnaire survey
Introduction: The diagnostics and treatment of genetic diseases are changing and developing continuously. Studies suggest that primary care practitioners’ training in clinical genetics should be improved. In the present questionnaire survey, we aimed to increase the under- standing of doctors’ needs regarding training in clinical genetics, especially from the perspec- tive of developing specialization in general medicine.
Methods: The questionnaire was made using the University of Eastern Finland (UEF) ‘e- Lomake’. Doctors who answered the questionnaire included: doctors registered in specific training in the general practice of UEF, physicians completing a health care centre service pe- riod included in all specialist education programmes, and doctors specializing in general med- icine and their supervising doctors at primary care facilities at UEF.
Results: In total, 166 doctors answered the questionnaire. Most of the physicians were spe- cializing in general medicine and had graduated from UEF. Most of the respondents believed that the training in clinical genetics received during the basic medical education was insuffi- cient, and their skills to diagnose the genetic conditions of patients after practice were inade- quate. Moreover, in medical specialization, education in medical genetics is not sufficient, and skills to diagnose the genetic conditions after specialization are inadequate. According to re- spondents, the five most important topics in specialization are as follows: the most important genetic diseases in Finland, the identification of patients with the genetic conditions, reasons to consult, reasons to make a referral to a department of clinical genetics, and most common diseases where genetics plays a role. As an educational approach, respondents wanted lec- tures and most of the learning material to be available on the internet. Examples of barriers to utilizing genetic knowledge in daily work were lack of time during appointment and lack of the practitioners’ own knowledge.
Conclusion: Different topics of clinical genetics were found important during specialization.
Education during specialization should focus on practicality and the goals and contents of ed- ucation should be evaluated regularly. The results of this study can be utilised when planning the education of clinical genetics for doctors specialising in general medicine.
Sisällys
1 JOHDANTO ... 5
1.1 Termistöä ... 6
2. KIRJALLISUUSKATSAUS: PERUSTERVEYDENHUOLLON LÄÄKÄREIDEN KLIINISEN GENETIIKAN VALMIUDET JA KOULUTUSTARVE ... 6
2.1 Kliinisen genetiikan valmiudet, koulutustarve ja kliinisen genetiikan koulutuksen toteutuminen perusterveydenhuollon lääkäreillä ulkomailla ... 6
2.2 Kliinisen genetiikan valmiudet ja koulutustarve Suomen perusterveydenhuollon lääkäreillä ... 7
2.3 Kliinisen genetiikan koulutusten tuloksia ... 8
2.4 Esteet ja rajoitukset kliinisen genetiikan hyödyntämisessä käytännön työssä ... 9
3 TUTKIMUKSEN TAVOITTEET ... 9
4 AINEISTO JA MENETELMÄT ... 10
4.1 Aineisto...10
4.2 Menetelmät ...10
5 TULOKSET ... 11
5.1 Kyselyyn vastanneiden määrä ja taustatietoa vastaajista ...11
5.2 Opetuksen määrä perusopinnoissa ja valmiudet perusopintojen jälkeen ...12
5.3 Opetuksen määrä erikoislääkärikoulutuksessa ja saadut valmiudet erikoislääkärikoulutuksen aikana ...13
5.4 Lääkäreiden näkemykset tarvittavasta koulutuksesta ...14
5.4.1 Koulutuksen osa-alueet ... 14
5.4.2 Koulutuksen tarpeet ja sisältö avoimien kysymysten perusteella ... 17
5.5 Koetut esteet kliinisen genetiikan hyödyntämisessä käytännön työssä ...18
5.5.1 Ajan puute ... 18
5.5.2 Tiedon puute ... 18
5.5.3 Muut rajoittavat tekijät ... 19
6 POHDINTA ... 19
6.1 Tutkimuksen tuomat uudet tiedot ...19
6.2 Keskeiset tulokset aikaisempaan tutkimustietoon verrattuna ...20
6.3 Yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutus ja sisältö ...21
6.4 Kliinisen genetiikan koulutuksen sisältö yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa ...21
6.5 Koulutuksen toteuttamistapa ...22
6.6 Esteet hyödyntää kliinisen genetiikan osaamista käytännön työssä ...22
6.7 Tutkimuksen heikkoudet ja vahvuudet ...23
6.7.1 Vastaajamäärä, yliopisto, jossa kirjoilla ja valmistumisvuosi ... 23
6.7.2 Havainnollistavat esimerkit ja avoimien kysymysten vastausten tulkinta ... 23
6.7.3 Yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutus ... 24
6.8 Jatkotutkimusaiheet ...24
6.9 Johtopäätökset ...24
LÄHTEET ... 24
1 JOHDANTO
Potilaiden ensimmäinen kontakti terveydenhuoltoon tapahtuu useimmiten perusterveyden- huollossa. Siksi perusterveydenhuollon lääkäreiden rooli eri sairauksien tunnistamisessa on hy- vin olennainen. Kiinisen genetiikan asema sairauksien seulomisessa, diagnostiikassa ja hoi- dossa on vahvistunut. Tutkimusten mukaan perusterveydenhuollon lääkäreillä ei kuitenkaan ole riittävästi tietoa kliinisestä genetiikasta, minkä vuoksi perinnöllisen taudin epäily saattaa hidastua (1–4).
Useissa maissa, kuten Isossa-Britanniassa ja Hollannissa on todettu yleislääkäreiden tarve saada lisää kliinisen genetiikan koulutusta (1–6). Koulutusta yleislääkäreille on toteutettu esi- merkiksi potilastapauksien avulla (5,7,8). Koulutuksella on ollut vaikutusta tutkittavien osaa- miseen joillakin osa-alueilla, mutta merkittäviä muutoksia käytännön työssä ei ole havaittu. (7) Tiedon hyödyntämisen esteinä ovat olleet muun muassa perusterveydenhuollon lääkäreiden puutteellinen tieto genetiikasta ja geneettisestä riskinarvioinnista sekä ajan puute (9).
Suomessa vuonna 2013 tehdyssä kyselytutkimuksessa suurin osa lääkäreistä ilmoitti tarvitse- vansa lisäkoulutusta lääketieteellisestä genetiikasta (10). Suomessa ei ole aikaisemmin tehty pääasiassa yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa oleville suunnattua kyselytutkimusta
kliiniseen genetiikkaan liittyen. Lääkäreiden jatkokoulutusta, kuten esimerkiksi yleislääketie- teen erikoislääkärikoulutusta, on kehitettävä jatkuvasti. Kehittämisen tueksi tarvitaan tietoa koulutustarpeista. Tämän kyselytutkimuksen tarkoituksena oli saada perinnöllisyyslääketie- teen koulutuksen kehittämisessä tarvittavaa tietoa.
Yleislääketieteen ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, dosentti Irma Järvelä totesi Suo- men Lääkärilehdessä (2017) seuraavasti: ”Suomessa voisimme yhteistyössä yleislääketieteen asiantuntijoiden kanssa kehittää suomalaiseen terveydenhuoltoon sopivaa genetiikan koulu- tusta, jota voisi sisällyttää yleislääketieteen erikoislääkäritutkintoon. Koulutuksesta voisivat hyötyä myös muiden erikoisalojen lääkärit” (8). Idea tähän kyselytutkimukseen tuli tästä artik- kelista.
1.1 Termistöä
Kliininen genetiikka = perinnöllisyyslääketiede = lääketieteellinen genetiikka. Lääketieteen klii- ninen erikoisala, johon kuuluu perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden diagnostiikka, hoito ja seuranta. Tähän sisältyy myös sikiödiagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta.
Genetiikka = perinnöllisyystiede. Tutkii yksittäisiä geenejä ja niiden periytymistä DNA:n välityk- sellä.
Genomiikka = genomitutkimus. Tutkii organismin kaikkia geenejä ja niiden toimintaa ja vuoro- vaikutusta toistensa sekä ympäristön kanssa.
Genomitieto = koko perimästä saatava tieto.
2. KIRJALLISUUSKATSAUS: PERUSTERVEYDENHUOLLON LÄÄKÄREIDEN KLIINISEN GENETIIKAN VALMIUDET JA KOULUTUSTARVE
2.1 Kliinisen genetiikan valmiudet, koulutustarve ja kliinisen genetiikan koulutuksen toteutumi- nen perusterveydenhuollon lääkäreillä ulkomailla
Useissa maissa Euroopassa, Australiassa, Kanadassa ja Yhdysvalloissa (1–6) on todettu yleis- lääkäreiden tarve saada lisää kliinisen genetiikan koulutusta. Koulutusta yleislääkäreille onkin näissä maissa toteutettu (5,7,8). Koulutustapana on ollut esimerkiksi verkkomateriaaleja, lu- entoja ja interaktiivista työpajatyyppistä opetusta. Aiheesta on tehty systemaattinen katsaus
(7), joka käsitti vuosina 2005-2015 tehdyt tutkimukset. Katsauksessa tarkasteltiin Yhdysval- loissa, Kanadassa, Isossa-Britanniassa, Hollannissa ja Australiassa toteutettuja genomitiedon koulutustoimien tuloksia ja koulutustapaa.
Vuonna 2009 julkaistussa tutkimuksessa selvitettiin Iso-Britannian perusterveydenhuollossa vaadittavia kliinisen genetiikan koulutusaiheita ja -tarpeita yhdessä perusterveydenhuollon lääkäreiden, jatkokoulutusta antavien kouluttajien sekä kliinisen genetiikan lääkäreiden kanssa. Tämän perusteella luotiin kliinisen genetiikan koulutuksen aihealueet perusterveyden- huoltoon. Koulutuksen aihealueet jaettiin kolmeen osaan: geneettistä tautia sairastavien tai geneettiseen sairauteen riskissä olevien potilaiden tunnistaminen, toimintatavat geneettisissä sairauksissa ja geneettisen tiedon kertominen. Näistä ensimmäinen sisälsi tietoa tärkeimmistä perinnöllisistä sairauksista sekä sukuanamneesin ottamisesta ja ymmärtämisestä. Toinen si- sälsi tietoa geenitestien hyödyntämisestä ja lähetekäytännöistä. Jälkimmäinen käsitteli muun muassa sitä, kuinka kertoa geneettinen tieto potilaalle ymmärrettävällä tavalla ja geneettisen tiedon mahdollisia vaikutuksia potilaaseen ja hänen perheeseensä (5).
Eurooppalainen The Gen-Equip -ohjelma on maksuton online-ohjelma, jonka tarkoituksena on parantaa perusterveydenhuollon ammattilaisten (yleislääkärit, perusterveydenhuollon lastenlääkärit, kätilöt sekä perusterveydenhuollon hoitajat) tietämystä ja taitoja kliiniseen ge- netiikkaan liittyen (11,12). Ohjelma sisältää kuudella eri kielellä toteutettua koulutusta käsit- täen muun muassa potilastapauksia, jollaisia jokainen terveydenhuollon ammattilainen voisi työssään tavata. Verkkoseminaarien tarkoituksena on auttaa täsmällisen sukuanamneesin ot- tamisessa, erikoissairaanhoitoon lähettämisen perusteissa, geenitestien tulosten ymmärtä- misessä sekä ylipäänsä käsitellä niitä perinnöllisiä sairauksia, joissa ennakoivasta geenidiag- nostiikasta voisi olla hyötyä.
2.2 Kliinisen genetiikan valmiudet ja koulutustarve Suomen perusterveydenhuollon lääkäreillä Suomessa perusterveydenhuollon lääkäreiden kliinisen genetiikan koulutustarvetta ja val- miuksia on tutkittu vähän. Muita artikkeleita kliinisen genetiikan koulutuksen tarpeista ei Suo- messa löytynyt, kuin Lääkärilehdessä vuonna 2017 ja 2013 julkaistut artikkelit ”Lisää genetiikan
osaamista yleislääkäreille” ja ”Lääketieteellisen genetiikan osaamista tarvitsee yhtä useampi lääkäri” (10,13). Suomessa tehtiin sähköinen kyselylomaketutkimus vuonna 2013 sähköposti- kyselymuodossa satunnaisesti valituille tuhannelle työikäiselle lääkärille heidän kliinisen gene- tiikan koulutustarpeestaan. Vastaajista 68 % ilmoitti olevansa jonkin alan erikoislääkäreitä. Tä- hän kyselyyn vastasi 81 lääkäriä satunnaisesti valitusta tuhannesta lääkäristä. Heistä 72,5 % ilmoitti tarvitsevansa lisäkoulutusta lääketieteellisestä genetiikasta. Aihealueina toivottiin etenkin erikoislääkärille lähettämisen aiheita, perinnöllisten tautien tunnistamista, geenites- tien tulkintaa, erilaisia potilastapauksia sekä genetiikan perusteita. Koulutustapana toivottiin päivä- tai osapäiväseminaareja sekä luentoja (14).
2.3 Kliinisen genetiikan koulutusten tuloksia
2016 julkaistussa systemaattisessa katsauksessa tarkasteltiin kliinisen genetiikan koulutusten tuloksia (7). Katsauksessa tarkasteltiin yhtätoista tutkimusta, joissa kaikissa arvioitiin koulutuk- sen vaikutuksia osaamiseen tai käytännön työhön. Tutkimukset oli toteutettu Yhdysvalloissa, Kanadassa, Isossa-Britanniassa, Hollannissa ja Australiassa. Kuusi tutkimusta käsitti koulutus- toimet nimenomaan perusterveydenhuollon lääkäreille. Näistä viidessä lääkäreiden tietämys oli parantunut ja kuuden tutkimuksen mukaan lääkäreiden varmuus parantui. Selvää muutosta käytännön työhön ei havaittu. Koulutustapoina olivat olleet esimerkiksi interaktiivinen työpa- jatyyppinen opetus, perinteiset luennot ja verkkokurssi. Lääkäreiden kliinisen genetiikan tietä- mystä, varmuutta ja koulutuksen vaikutusta käytännön työhön arvioitiin suurimmassa osassa tutkimuksia standardoidulla kyselyllä, joka tehtiin ennen ja jälkeen koulutuksen.
Vuonna 2014 julkaistu tutkimus sisältyi systemaattiseen katsaukseen. Tutkimuksessa selvitet- tiin sitä, paranevatko perusterveydenhuollon lääkäreiden syöpätauteihin liittyvät kliinisen ge- netiikan taidot koulutuksen avulla. Koulutus toteutettiin neljän tunnin koulutuksella sisältäen esimerkiksi seuraavia kliinisen genetiikan asioita syöpätaudeista: potilaan sukuanamneesin selvittäminen, geneettinen riskinarviointi, järkevä lähetekäytäntö, perusterveydenhuollossa tapahtuva konsultoiminen sekä eettiset asiat. Koulutuksen tuloksia arvioitiin simuloitujen po- tilaiden avulla ja koulutukseen osallistuneiden omalla arvioinnilla koulutuksen vaikutuksesta.
Lyhyt neljän tunnin koulutus osoittautui hyväksi, kun verrattiin suoriutumista ennen ja jälkeen koulutuksen ja lisäksi kuukausi sekä kolme kuukautta koulutuksen jälkeen (14).
Vuoden 2018 lopussa on julkaistu tutkimus The Gen-Equip -hankkeen vaikutuksista. Online- ohjelman vaikutukset osaamiseen, varmuuteen, käytännön työhön sekä asenteisiin kliiniseen genetiikkaan liittyen ovat olleet hyviä (15). Tutkimukseen osallistui kuitenkin vain kahdeksan- kymmentä vastaajaa. Vastaajat olivat neljästätoista eri maasta. Tulosten mukaan ohjelmaan on oltu hyvin tyytyväisiä. Koulutusmateriaalin jälkeen perusterveydenhuollon ammattilaisten kliinisen genetiikan osaaminen ja taidot ovat lisääntyneet, varmuus on parantunut ja geneet- tisen tiedon välittäminen potilaalle on kehittynyt. Koulutuksen ansiosta lähetekäytännöt sel- ventyivät, lääkäreiden sukuanamneesin ottaminen kehittyi ja lääkärit epäilivät oikeissa tilan- teissa perinnöllisen sairauden mahdollisuutta useammin. Tutkijoiden johtopäätös oli, että verkko-opiskelu on tehokasta ja sillä on hyviä vaikutuksia osaamiseen, varmuuteen, käytännön työhön sekä kliiniseen genetiikkaan liittyviin asenteisiin (15).
2.4 Esteet ja rajoitukset kliinisen genetiikan hyödyntämisessä käytännön työssä
Vuonna 2014 on julkaistu systemaattinen katsaus perusterveydenhuollossa havaituista es- teistä hyödyntää genomitietoa käytännön työssä (9). Esteet jaettiin neljään eri ryhmään: eet- tiset, oikeudelliset ja sosiaaliset esteet; lääkäreiden tiedolliset ja taidolliset esteet; terveyden- huollon järjestelmään liittyvät esteet ja riittämättömät ohjeistukset. Eniten mainittuja yksittäi- siä esteitä olivat: oma tiedon puute genetiikasta ja riskinarvioinnista, huoli siitä, että potilas ahdistuu geneettisestä tiedosta, riittämätön pääsy genetiikkaa käsittelevään tietoon ja ajan puute. Terveydenhuollon järjestelmään liittyvistä esteistä suurin oli puutteellinen pääsy gene- tiikan tarjoamiin palveluihin. Sosiaaliset, eettiset ja oikeudelliset seikat on koettu tärkeiksi (2,9,16).
3 TUTKIMUKSEN TAVOITTEET
Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää Kuopion yliopistollisen sairaalan erityisvastuualu- eella (KYS-erva) Keski- ja Itä-Suomessa perusterveydenhuollossa toimivien ja UEF:iin jatkokou- lutukseen ilmoittautuneiden lääkäreiden näkemyksiä kliinisen genetiikan koulutustarpeesta.
Aikaisemman muissa maissa tehdyn tutkimuksen perusteella oli oletettavaa, että myös Suo- messa on esteitä hyödyntää perinnöllisyyslääketieteen tietoa käytännön työssä. Tämän vuoksi tässä kyselytutkimuksessa selvitettiin näitä mahdollisia esteitä avoimella kysymyksellä. Lisäksi avointen kysymysten avulla selvitettiin toiveita koulutuksen toteuttamistavasta.
4 AINEISTO JA MENETELMÄT
4.1 Aineisto
Aineistona sähköisen kyselyn laatimisessa on käytetty hyväksi Kustannusosakeyhtiö Duodeci- min perinnöllisyyslääketieteen kirjaa “Lääketieteellinen genetiikka” (17) ja aikaisempaa tutki- mustietoa. Kysely oli suunnattu seuraaville lääkäreille: Itä-Suomen yliopistossa kirjoilla olevat yleislääketieteen erityiskoulutukseen (YEK) osallistuvat, kaikkien alojen erikoislääkärikoulutuk- seen kuuluvaa pakollista terveyskeskusjaksoa tekevät ja yleislääketieteen erikoislääkärikoulu- tuksessa olevat lääkärit sekä Itä-Suomen yliopiston kouluttajalääkärit terveyskeskuksissa. Koh- deryhmän kooksi arvioitiin yhteensä noin 500 lääkäriä, joista yleislääketieteeseen erikoistuvien määrän arvioitiin olevan noin 180.
4.2 Menetelmät
Aikaisempaa tutkimustietoa haettiin PubMed-tietokannasta. Hakusanoina perusterveydenhu- ollosta käytettiin seuraavia sanoja: ”primary care providers”, ”PCP”, ”general practitioner”,
”GP”, ”primary care”, ”general medicine” ja ”general practice”. Koulutuksesta käytettiin haku- sanaa ”education” ja ”training” ja perinnöllisyyslääketieteeseen viitattiin hakusanoilla ”gene- tics” ja ”genomics”. Näitä hakusanoja yhdisteltiin toisiinsa. Ennen vuotta 2008 ilmestyneet ar- tikkelit rajattiin pois hausta. Aineisto sisälsi artikkeleita, joissa käsiteltiin lääkäreiden perinnöl- lisyyslääketieteen koulutustarvetta. Lisäksi jossain artikkeleissa selvitettiin sitä, miten lääkärit kokivat oman osaamisensa kehittyneen koulutusten jälkeen. Artikkelit käsittelivät myös ha- vaittuja esteitä genomitiedon hyödyntämisestä käytännön työssä. Artikkeleiden sisältöä hyö- dynnettiin kyselyn laatimisessa mm. niin, että tärkeimmiksi koetut koulutusaiheet valikoituivat kyselyyn mukaan. Suomalaisia artikkeleita haettiin Medic-viitetietokannasta ja Fimnet-tieto- kannasta.
Duodecimin perinnöllisyyslääketieteen kirjaa ”Lääketieteellinen genetiikka” (17) hyödynnet- tiin katsomalla pääotsikot väliotsikoineen. Näin saatiin käsitys perinnöllisyyslääketieteen sisäl- löstä. Kyselypohjaan valikoitui aluksi paljon laajemmin kysymyksiä edellä mainitun kirjan sekä aiemman tutkimustiedon avulla, mutta kysymyksiä karsittiin lopuksi ohjaajien ja lomakkeen kommentointiin osallistuneiden lääkäreiden avulla. Kyselyn laatimisessa oli apuna kokeneita yleislääketieteen erikoislääkäreitä, Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) kliinisen genetiikan ylilääkäri (Tarja Mononen) sekä Helsingin yliopiston perinnöllisyyslääketieteen asiantuntija, Irma Järvelä. Kyselylomakkeen pilotointiin osallistui kolme kokenutta yleislääketieteen erikois- lääkäriä.
Kysely toteutettiin sähköisesti UEF:n e-Lomakkeella. Linkki kyselylomakkeeseen lähetettiin sähköpostin kautta. Sähköpostiosoitteet saatiin Itä-Suomen yliopistossa yleislääketieteen eri- koislääkärikoulutuksessa olevien, yleislääketieteen erityiskoulutuksessa olevien (YEK) sekä hei- dän kouluttajiensa rekisteristä. Linkkiä jaettiin myös terveyskeskuksessa toimivien kouluttajien kautta. Muistutuskierroksia toteutettiin neljä.
Vastaukset tallentuivat automaattisesti Excel-muotoon, josta aineisto siirrettiin analysoinnissa käytettyyn tilasto-ohjelmaan. Aineiston analysointi tehtiin SPSS ohjelmistolla (versio 25.0). Ai- neistosta katsottiin suorat jakaumat ja ryhmien välisessä vertailussa käytettiin ristiintaulukoin- tia sekä khiin neliö -testiä. Avointen kysymysten vastauksia analysoitiin lukemalla vastaukset ja luokittelemalla ne eri ryhmiin.
5 TULOKSET
5.1 Kyselyyn vastanneiden määrä ja taustatietoa vastaajista
Kyselyyn vastasi 166 lääkäriä. Vastaajista vajaa puolet (45 %) oli yleislääketieteen erikoislääkä- rikoulutuksessa olevia (taulukko 1). Noin puolella perusopintojen valmistumisesta oli kulunut yli viisi vuotta. Suurin osa tutkittavista oli valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi Itä-Suomen yliopistosta. Muita erikoislääkäreitä kuin yleislääketieteen erikoislääkäreitä oli vastanneista vain neljä, joten heidän vastauksensa on yhdistetty tulosten tarkastelussa yleislääketieteen erikoislääkäreiden kanssa.
TAULUKKO 1. Taustatietoa kyselyyn vastanneista lääkäreistä.
Kyselyyn vastanneet, N = 166 N (%)
Työuran vaihe
YEK/9 kk pakollista tk-jaksoa tekevät 46 (28) Yleislääketieteeseen erikoistuva 75 (45) Yleislääketieteen erikoislääkäri 41 (25)
Muu erikoislääkäri 4 (2,4)
Aika perusopintojen valmistumisesta (vuotta)
< 1 21 (13)
1-2 42 (25)
3-5 22 (13)
> 5 81 (49)
Yliopisto, josta valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi
Itä-Suomen yliopisto 133 (80)
Ulkomainen yliopisto 15 (9,0)
Oulun yliopisto 8 (4,8)
Tampereen yliopisto 5 (3,0)
Turun yliopisto 3 (1,8)
Helsingin yliopisto 2 (1,2)
Taulukossa YEK = yleislääketieteen erityiskoulutus, tk = terveyskeskus
5.2 Opetuksen määrä perusopinnoissa ja valmiudet perusopintojen jälkeen
Suurin osa vastaajista oli sitä mieltä, että kliinisen genetiikan opetuksen määrä perusopin- noissa oli liian vähäinen (aivan liian vähäinen tai jokseenkin liian vähäinen) (taulukko 2). Suu- rimman osan mielestä perusopintojen aikana saadut valmiudet perinnöllisten sairauksien diag- nostiikkaan olivat liian vähäiset. Yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa olevat kokivat sekä opetuksen määrän perusopinnoissa että omat valmiudet perinnöllisten sairauksien diag- nostiikkaan jonkin verran riittävämmiksi kuin erikoislääkärit tai yleislääketieteen erityiskoulu- tuksessa olevat tai pakollista yhdeksän kuukauden terveyskeskusjaksoa tekevät. Erikoislääkärit kokivat valmiutensa perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan perusopintojen jälkeen selvästi useammin aivan liian vähäiseksi kuin kahden muun ryhmän vastaajat.
TAULUKKO 2. Lääkäreiden mielipide perinnöllisyyslääketieteen koulutuksen määrästä perus- opinnoissa ja valmiuksista perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan perusopintojensa jäl- keen.
YEK:a tai erikoislääkä- rikoulutuksen pakol- lista 9 kk:n tk-jaksoa suorittava lääkäri
Yleislääketieteen eri- koislääkärikoulutuk- sessa oleva
Erikoislääkäri*
n (%) n (%) n (%)
Perinnöllisyys- lääketieteen koulutuksen määrä lääkärin perusopintojen aikana
Aivan liian vä- häinen
18 (39) 17 (23) 22 (49)
Jokseen- kin liian vähäinen
21 (46) 41 (55) 21 (47)
Sopiva 7 (15) 17 (23) 2 (4,4)
Saadut valmiu- det perinnöllis- ten sairauksien diagnostiikkaan perusopintojen aikana
Aivan liian vä- häiset
16 (35) 24 (32) 31 (69)
Jokseen- kin liian vähäiset
26 (57) 37 (49) 13 (29)
Jokseen- kin riittä- vät
4 (8,7) 13 (17) 1 (2,2)
Täysin riittävät
0 (0) 1 (1,3) 0 (0)
Taulukossa YEK = yleislääketieteen erityiskoulutus, tk = terveyskeskus
*91 % yleislääketieteen erikoislääkäreitä
5.3 Opetuksen määrä erikoislääkärikoulutuksessa ja saadut valmiudet erikoislääkärikoulutuk- sen aikana
Lääkäreiden mielestä erikoislääkärikoulutuksessa on liian vähän koulutusta perinnöllisyyslää- ketieteestä (taulukko 3). Yhdenkään vastaajan mielestä sitä ei ollut liian paljon. Erikoislääkä- reistä lähes kaikki kokivat saaneensa liian vähäiset valmiudet perinnöllisten sairauksien diag- nostiikkaan erikoislääkärikoulutuksen aikana.
TAULUKKO 3. Lääkäreiden mielipide perinnöllisyyslääketieteen koulutuksen määrästä erikois- lääkärikoulutuksessa ja valmiudet diagnosoida perinnöllisiä sairauksia erikoislääkärikoulutuk- sen jälkeen.
YEK:ta tai erikois- lääkärikoulutuksen pakollista 9 kk:n tk- koulutusta suorit- tava lääkäri
Yleislääketieteen eri- koislääkärikoulutuk- sessa olevat
Erikoislää- käri
n (%) n (%) n (%)
Kliinisen genetiikan koulutuksen määrä erikoislääkärikoulu- tuksen aikana
Aivan liian vä- häinen
18 (39) 27 (36) 26 (58)
Jokseen- kin liian vähäinen
23 (50) 40 (53) 15 (33)
Sopiva 5 (11) 8 (11) 4 (8,9)
Saadut valmiudet pe- rinnöllisten sairauk- sien diagnostiikkaan erikoislääkärikoulu- tuksen aikana
Aivan liian vä- häiset
7 (15) 11 (15) 21 (47)
Jokseen- kin liian vähäiset
6 (13) 21 (28) 22 (49)
Jokseen- kin riittä- vät
2 (4,3) 0 (0) 2 (4,4)
Vastaa- matta jättäneet
31 (67) 43 (57) 0 (0)
5.4 Lääkäreiden näkemykset tarvittavasta koulutuksesta 5.4.1 Koulutuksen osa-alueet
Kuviossa 1 on esitetty samaa mieltä (jokseenkin samaa mieltä tai täysin samaa mieltä) olleiden lääkäreiden prosentuaaliset osuudet, kun kysyttiin heidän näkemyksiään erikoislääkärikoulu- tukseen sisältyvistä kliinisen genetiikan osa-alueista. Kuviosta nähdään, että jokaisen kysymyk- sen (1-19) kohdalla samaa mieltä oli kaikissa kohdissa yli puolet vastaajista. Erikoislääkärit oli- vat useammin samaa mieltä eri perinnöllisyyslääketieteen koulutusaiheista (kohdat 1-19) kuin kaksi muuta verrattavaa ryhmää. Eroja erikoislääkäreiden ja kahden muun ryhmän välillä oli
seuraavissa aiheissa: genetiikka yleisesti (geenit, kromosomit, sairauksien periytyminen), har- vinaisemmat perinnölliset sairaudet Suomessa, kuluttajille markkinoilla olevat geenitestit ja niiden tulkinta, geneettisen tiedon kertominen potilaalle, lääketieteelliseen genetiikkaan liit- tyvät oikeudelliset asiat ja nykyinen lainsäädäntö sekä eettiset kysymykset ja ongelmat.
Vähintään 90 % vastaajista oli samaa mieltä viiden aihealueen kohdalla: tärkeimmät perinnöl- liset sairaudet Suomessa, perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden tunnistaminen, konsul- toimisen aiheet (kliinisen genetiikan yksikkö ja muut erikoislääkärit), kliinisen genetiikan yksik- köön lähettämisen aiheet sekä yleisimmät monitekijäiset taudit (joissa perinnölliset tekijät ovat mukana). Muut tärkeäksi koetut aihealueet erikoislääkärikoulutuksessa liittyivät työnja- koon avoterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon välillä, potilaan riskin arvioimiseen perin- nöllisissä sairauksissa, geenitestien mahdollisuuksiin ja rajoituksiin sekä sukuanamneesin otta- miseen ja sen tulkitsemiseen.
Kuvio 1. Samaa mieltä (jokseenkin samaa mieltä tai täysin samaa mieltä) olleiden lääkäreiden osuudet siitä, mitä erikoislääkärikoulutuksen pitäisi perinnöllisyyslääketieteestä sisältää. Kuviossa kohtien 1-19 järjestys on kaikkien vastanneiden keskiarvo suurimmasta prosentuaalisesta osuudesta pienimpään.
Numerojärjestys sen sijaan kuvaa sitä, missä järjestyksessä kysymykset olivat sähköisessä kyselyssä.
0% 10% 20% 30% 40% 50% 60% 70% 80% 90% 100%
10. Geneettisen tiedon kertominen potilaalle 1. Yleensä ottaen genetiikka 3. Harvinaisemmat perinnölliset sairaudet Suomessa 6. Perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden hoito 19. Lääketieteelliseen genetiikkaan liittyvät eettiset
kysymykset/ongelmat
18. Lääketieteelliseen genetiikkaan liittyvät oikeudelliset asiat ja nykyinen lainsäädäntö
17. Tärkeimmät geenitiedon lähteet 12. Kuluttajille markkinoilla olevat geenitestit ja niiden
tulkinnat
9. Farmakogenetiikka 5. Perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden
diagnostiikka
16. Sukuanamneesin ottaminen ja sen tulkitseminen liittyen perinnöllisiin sairauksiin
11. Geenitestien mahdollisuudet ja rajoitukset 7. Potilaan riskin arvioiminen perinnöllisissä sairauksissa 15. Työnjako avoterveydenhuollon ja kliinisen genetiikan
/ muiden erikoisalojen välillä
8. Yleisimmät monitekijäiset taudit, joissa perinnölliset tekijät ovat mukana
13. Kliinisen genetiikan yksikköön lähettämisen aiheet 14. Konsultoimisen aiheet (kliinisen genetiikan
yksikkö/muut erikoislääkärit) 4. Perinnöllisiä tauteja sairastavien potilaiden
tunnistaminen
2. Tärkeimmät perinnölliset sairaudet Suomessa
Vastaajien mielestä erikoislääkärikoulutuksen tulisi sisältää koulutusta perinnöllisyyslääketieteestä seuraavasti [osuus samaa mieltä (%)]:
Erikoislääkärit (joista 91 % yleislääketieteen erikoislääkäreitä) Yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa olevat
YEK:ta tai erikoislääkärikoulutuksen pakollista 9 kk:n tk-koulutusta suorittava lääkäri 50 %
5.4.2 Koulutuksen tarpeet ja sisältö avoimien kysymysten perusteella 5.4.2.1 Erikoislääkärikoulutuksen sisältö ja aiheet
Erikoislääkärikoulutuksen sisältöön otti kantaa 39 tutkittavaa (23 % vastaajista). Koulutuksen toivottiin sisältävän perinnöllisyyslääketieteen perusteita, josta esimerkkinä oli perinnöllistä sairautta sairastavan potilaan tunnistaminen. Yksi erikoistuva toivoi “perustietopakettia”, jo- hon voisi palata, kun vastaanotolle tulee potilas, jolla epäilee olevan perinnöllinen sairaus. Toi- nen taas toivoi ”kootusti yleisimpiä perusterveydenhuollontason asioita”. Samoja koulutustoi- veita esitettiin kuin strukturoidussa kyselyssä selvimmin esiin tulleet aiheet, erityisesti yleisim- mät perinnölliset sairaudet Suomessa sekä perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden tun- nistaminen. Yksi yleislääketieteeseen erikoistuva totesi, etteivät nämä asiat ole “yleislääketie- teen ydinkysymyksiä eikä alalle erikoistuvan koulutusaiheista oleellisimpia”. Toinen erikois- tuva toivoi vinkkejä, miten tunnistetaan suuresta potilasmäärästä ne, jotka ylipäänsä hyötyisi- vät lisätutkimuksista. Yksi lääkäri toivoi koulutukseen niitä asioita, joita perinnöllisyystieteen lääkärit toivovat terveyskeskuslääkäreiden osaavan. Yksi yleislääketieteeseen erikoistuva toi- voi ”arjen haasteisiin liittyvää käytännönläheistä koulutusta” ja jonkun erikoistuvan mielestä yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa voisi olla tavoitetaulukko perinnöllisyyslääketie- teen asioista.
Kuvion 1 kohtien 1-19 ulkopuolella toivottuja aiheita olivat kustannukset, suomalaiseen tauti- perimään liittyvät psyykkiset oireet, lisätutkimusten tarpeeseen liittyvät tilanteet ja omaan eri- koisalaan liittyvät perinnölliset sairaudet. Lisäksi haluttiin tietoa erityisesti alidiagnosoiduista perinnöllisistä sairauksista sekä siitä, missä tapauksissa on tutkittava myös potilaan sukulaisia.
Yksi vastaaja toivoi lisätietoa myös eri etnisten ryhmien perinnöllisistä sairauksista.
5.4.2.2 Toivottu koulutustapa
Koulutustapaan otti kantaa 74 lääkäriä (45 % tutkittavista). Esimerkkinä mahdollisista koulu- tustavoista todettiin potilastapaukset ja itseopiskelumateriaali verkossa. Vastanneista noin neljäsosa mainitsi koulutusmateriaalin verkossa, neljäsosa luennot (joista yksi määritteli erik-
seen perinteiset luennot ja muutama verkkoluennot). Yksi vastaaja totesi erikseen, ettei halu- aisi verkossa opiskelua. Noin 60 % vastaajista oli maininnut potilastapaukset. Erään vastaajan mukaan potilastapaukset ovat hyviä, koska ”paras muistijälki jää tunnekontaktin jälkeen”.
Reilu viidesosa lääkäreistä oli toivonut koulutusta, mikä vaatii läsnäolon paikan päällä. Näitä olivat pienryhmämuotoinen opetus, lääkäripäivät, seminaarit, koulutuspäivät, interaktiivinen opetus, alueelliset lähipäivät, teemapäivät ja perinteiset luennot. Neljä vastaajaa oli erikseen toivonut ryhmämuotoista opetusta. Toivottiin myös luentoa, johon voisi valmistautua potilas- tapauksiin painottuvalla itseopiskelumateriaalilla. Yhden yleislääketieteeseen erikoistuvan mielestä erikoislääkärit opettavat liian tarkkaa tietoa, jolloin oleellisimmat asiat jäävät huo- nommin käsitellyiksi. Toinen yleislääketieteeseen erikoistuva toivoi tavoitetaulukkoa perinnöl- lisyyslääketieteen asioista. Opetusmateriaalin toivottiin olevan helposti löydettävissä uudel- leen, ”kun tilanne tulee joskus paljon myöhemmin vastaan”.
5.5 Koetut esteet kliinisen genetiikan hyödyntämisessä käytännön työssä 5.5.1 Ajan puute
Lääkäreistä 62 (37 %) otti avoimessa vastauksessaan kantaa tiedon hyödyntämisen esteisiin käytännön työssä. Ajan puute mainittiin useimmiten rajoittavana tekijänä, sillä 34 vastaajaa (55 % tähän avoimeen kysymykseen vastanneista) ilmoitti sen esteeksi genomitiedon hyödyn- tämisessä käytännön työssä. Ajan puute monessa vastauksessa näytti liittyvän siihen, että muut asiat menevät vastaanoton lyhyen ajan puitteissa perinnöllisyyslääketieteen asioiden edelle. Yksi tutkittava totesi, ettei ”edes kansansairauksia saada vastaanotolle”, joten perin- nöllisyyslääketieteen asioihin ei ole siis ehtinyt perehtyä. Yhden vastaajan mielestä terveyskes- kuksiin tulee enemmän ja enemmän aikaa vievää vastuuta eri asioista ja toisen mielestä ”poti- laan kokonaistilanteen hahmottaminen vie aikaa”.
5.5.2 Tiedon puute
Erilaisen tiedon puutteen koki esteeksi 28 vastaajaa (45 % kysymykseen vastanneista). Tiedon puutteella tarkoitettiin oman osaamisen puutetta, mutta myös hoitosuositusten-, tutkitun tie-
don- tai saatavilla olevan materiaalin puutetta. Muutama valmis yleislääketieteen erikoislää- käri totesi, ettei heidän aikanaan ollut näihin asioihin liittyvää opetusta. Eräs vastaaja ei koke- nut osaavansa tulkita potilaan itse tekemiä geenitestejä.
5.5.3 Muut rajoittavat tekijät
Muiksi rajoittaviksi tekijöiksi todettiin testien kalleus, kankeat potilastietojärjestelmät, konsul- taation reitit, testaamisen vaikeus, perusopintojen opetuksen puute ja seniorituen puute. Li- säksi todettiin, että tapauksia tulee sen verran harvoin vastaan käytännön työssä, että on vai- kea pysyä ajan tasalla, eikä rutiinia ehdi syntyä. Myös terveyskeskusten erilaiset toimintatavat ja hoitopolut mainittiin. Esteinä nähtiin myös nopea tiedon päivittyminen, opiskelun jääminen itseopiskelun varaan ja puutteellinen tieto hoidonporrastuksesta. Yhden vastaajan mukaan on riski, että potilaan elämänlaatu huonontuu, mikäli perinnöllisiä sairauksia arvioidaan liian tar- kasti niissä tapauksissa, joissa kyseisen potilaan kohdalla ei ole ennustetta tai oireita paranta- vaa hoitoa.
6 POHDINTA
6.1 Tutkimuksen tuomat uudet tiedot
Tutkimuksen tavoitteena oli selvittää perusterveydenhuollossa toimivien lääkäreiden näke- myksiä perinnöllisyyslääketieteeseen liittyvistä valmiuksista ja koulutustarpeesta. Erityisesti haluttiin saada tietoa perinnöllisyyslääketieteen koulutuksen kehittämiseksi yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa. Tutkimus antoi koulutuksen suunniteluun tarvittavaa tietoa. Tar- koituksena oli myös pohtia yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutuksen tar- vetta ja mahdollista sisältöä. Suomessa ei aiemmin ole tutkittu perinnöllisyyslääketieteen kou- lutustarvetta erikoislääkärikoulutuksessa niin, että suurin osa vastaajista on yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa. Aikaisemmin lääkäreitä ei ole luokiteltu vastaavalla tavalla kuin tässä tutkimuksessa. Luokittelun tarkoituksena oli havaita mahdolliset erot vastauksissa ryh- mien välillä.
Tulosten perusteella perinnöllisyyslääketieteeseen liittyvät asiat koetaan erikoislääkärikoulu- tuksessa tärkeiksi, sillä esimerkiksi toivottujen koulutusaiheiden kohdalla vähintään puolet vastaajista jokaisessa ryhmässä oli samaa mieltä siitä, että kysytty aihe tulisi olla osana perin- nöllisyyslääketieteen koulutusta erikoislääkärikoulutuksessa. Avoimet vastaukset tukevat näin saatua tietoa. Avoimissa vastauksissa toivottiin erityisesti koulutusta suomalaiseen tautiperin- töön liittyvistä sairauksista ja perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden tunnistamisesta.
Suomessa ei ole aiemmin tutkittu mahdollisia esteitä hyödyntää kliinisen genetiikan tietoa käy- tännön työssä. Rajoitteita selvitettiin avoimella kysymyksellä. Useimmiten esitetyt esteet oli- vat käytännössä samoja kuin muissakin maissa havaitut yleisimmät esteet, eli ajan ja tiedon puute. Eettiset, oikeudelliset tai sosiaaliset näkökulmat eivät avoimissa vastauksissa nousseet esille. Nämä on kuitenkin nähty tärkeiksi muissa maissa tehdyissä tutkimuksissa (9).
6.2 Keskeiset tulokset aikaisempaan tutkimustietoon verrattuna
Lääkärilehdessä julkaistussa kyselytutkimuksessa (2013) selvitettiin lääkäreiden näkemyksiä kliinisen genetiikan osaamisestaan ja koulutustarpeestaan. Koulutustapana toivottiin mielui- ten päivä- tai osapäiväseminaareja sekä luentoja. Tässäkin kyselytutkimuksessa oli toivottu lu- entoja. Sen sijaan seminaareja toivottiin vähemmän ja verkkomateriaaleja toivottiin useammin kuin vuoden 2013 tutkimuksessa. Potilastapauksia toivottiin kummassakin tutkimuksessa.
Vuoden 2013 kyselytutkimuksesta on kulunut aikaa, joten eroja toiveissa koulutustavasta voi- nee tämän vuoksi olla, kun esimerkiksi verkko-opetuksen tarjonta on lisääntynyt ja teknologia kehittynyt.
Vuoden 2013 kyselytutkimukseen verrattuna ei ollut merkittäviä eroja toivotuissa koulutusai- heista. Tutkimuksessamme kaikkien vastanneiden kesken viisi tärkeimmiksi koettua aihealu- etta olivat tärkeimmät perinnölliset sairaudet Suomessa, perinnöllisiä tauteja sairastavien po- tilaiden tunnistaminen, konsultoimisen aiheet, kliinisen genetiikan yksikköön lähettämisen ai- heet sekä yleisimmät monitekijäiset taudit, joissa perinnöllisyystekijät ovat mukana. Vuoden 2013 kyselytutkimuksessa oli saman tyyppisten asioiden lisäksi esitetty tärkeimmiksi koulutus-
aiheiksi genetiikan perusteet ja geenitestien tulkinta. Vuoden 2013 tutkimuksessa erikoislää- käreitä oli 68 % prosenttia vastaajista, kun taas tässä tutkimuksessa erikoislääkäreitä oli 25 % vastanneista.
6.3 Yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutus ja sisältö
Yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa olevat kokivat sekä opetuksen määrän perus- opinnoissa että omat valmiudet perinnöllisten sairauksien diagnostiikkaan jonkin verran riittä- vämmiksi kuin kahden muun ryhmän vastaajat. Yleislääketieteen erikoislääkärit toivoivat eri- koislääkärikoulutukseen enemmän koulutusta genetiikasta yleisesti (geenit, kromosomit, geenisäätely, sairauksien periytymistavat) kuin yleislääketieteeseen erikoistuvat tai pakollista terveyskeskusjaksoa suorittavat lääkärit ja yleislääketieteen erityiskoulutuksessa olevat. Eroja voi selittää se, että perinnöllisyyslääketiede on kehittynyt ja erikoislääkäreillä on kulunut enemmän aikaa valmistumisesta, jolloin he eivät ole näistä asioista yhtä paljon opiskelleet.
Valmiit yleislääketieteen erikoislääkärit siis saattavat tarvita tietoa genetiikan perusteista enemmän kuin muut tutkimukseen vastanneet lääkärit. Kuitenkin on huomioitava se, ettei ky- selyssä kysytty erikseen, mitä täydennyskoulutuksen tulisi sisältää.
Erikoislääkäreiden täydennyskoulutus voisi mahdollisesti sisältää kuvion 1 tärkeimmiksi koetut asiat sekä niitä aiheita, joissa erikoislääkärit olivat enemmän samaa mieltä kuin muut ryhmät (kuten genetiikan perusteet). Yksi yleislääketieteen erikoislääkäri esimerkiksi esitti avoimen kysymyksen kohdalla, että valmistuneille lääkäreille tarvittaisiin perinnöllisyyslääketieteen pe- ruskurssi, koska kliinisen genetiikan koulutus aikoinaan oli vähäistä ja päässyt unohtumaan.
6.4 Kliinisen genetiikan koulutuksen sisältö yleislääketieteen erikoislääkärikoulutuksessa Koulutuksen toivottiin tarjoavan tietoa perinnöllisyyslääketieteen oleellisimmista asioista, ku- ten potilaan tunnistamisesta. Koulutuksen toivottiin olevan hyvin käytännönläheistä ja sel- laista, että se palvelisi parhaiten perusterveydenhuoltoa. Koulutuksen tulisi sisältää asioita, joi- den avulla lääkäri osaa potilaan kohdalla miettiä perinnöllisen sairauden mahdollisuutta. Edel- leen toivottiin koulutusta hoitoketjuista ja hoidonporrastuksesta ja siitä, kuinka perinnöllisen sairauden epäilyn jälkeen toimitaan.
Kaikkia kuviossa 1 esitettyjä aiheita oli vähintään puolet vastanneista ilmoittanut toivovansa erikoislääkärikoulutukseen. Koulutus voisi sisältää ainakin niitä asioita kuviosta 1, joissa yleis- lääketieteeseen erikoistuvat olivat eniten samaa mieltä. Myös perinnöllisyyslääketieteeseen liittyvistä ja oikeudellisista näkökohdista suurin osa vastanneista toivoi koulutusta.
Geneettisen tiedon kertominen potilaalle, perinnöllisiä sairauksia sairastavien potilaiden hoito ja harvinaisemmat perinnölliset sairaudet Suomessa eivät olleet toivotuimpien aiheiden jou- kossa. Yleislääkärille kuitenkin kuulunee harvinaisempien sairauksien ”jatkotutkimuksen tar- peen tunnistus”, kuten yksi vastaaja oli todennut.
Tietoa oli toivottu kuluttajille markkinoilla olevista geenitesteistä ja niiden tulkinnasta. Pitäisi vähintään olla ohjeistus siitä, kuuluuko markkinoilla olevien geenitestien tulkitseminen lääkä- reille ja jos ei, kuinka neuvoa potilasta kyseisiin testeihin liittyvistä ongelmista. Kyseisiä testejä on markkinoilla tulevaisuudessa yhä enemmän, eikä lääkärin ole helppoa pysyä näistä ajan ta- salla.
6.5 Koulutuksen toteuttamistapa
Koulutuksen tulisi käsittää potilastapauksia, sillä näitä oli toivottu selvästi eniten. Lisäksi kou- lutus voisi sisältää koulutusmateriaalin verkossa ja luentoja. The Gen-Equip -ohjelman online- koulutus oli ainakin viimeisimmän tutkimuksen perusteella osoittautunut hyväksi (15). Oikein toteutettuna verkkomateriaalit saattaisivat toimia hyvin. Koulutusmateriaalin tulisi jälkikä- teen olla helposti saatavilla esimerkiksi työpäivänkin aikana. Moni oli toivonut myös koulu- tusta, joka vaatii läsnäolon paikan päällä. Siten erikoistuvien koulutusta ei tulisi jättää vain verkko- ja itseopiskelumateriaalin varaan. Asiantuntijaluennoissa tulisi ottaa perustervey- denhuollon näkökulma huomioon.
6.6 Esteet hyödyntää kliinisen genetiikan osaamista käytännön työssä
Ajan puute todettiin useimmiten rajoittavana tekijänä. Ajan puutteeseen lienee hankala vai- kuttaa lyhyellä aikavälillä ja laajemmin eri terveyskeskuksissa. Tiedon puutteeseen voi vaikut- taa koulutuksella, mutta haaste on tiedon nopea päivittyminen. Lääkärin osaamisen kehitty-
minen ja materiaalien helppo saatavuus voivat hieman helpottaa ajan käyttöä, mutta osaamis- tavoitteiden tulisi olla sellaisia kuin ne nykyisten resurssien, ja yleislääketieteen laajuuden kan- nalta ovat järkeviä. Ajan käyttöä haittaavat kankeat potilastietojärjestelmät. Seniorituen puute voi liittyä esimerkiksi resurssiongelmiin.
Tulevaisuudessa esteitä saattaa ilmetä enemmän, kun kliinisen genetiikan hyödyntäminen li- sääntyy entisestään.
6.7 Tutkimuksen heikkoudet ja vahvuudet
6.7.1 Vastaajamäärä, yliopisto, jossa kirjoilla ja valmistumisvuosi
Tutkimuksen suunnitteluvaiheessa ennakoituun vastaajamäärään (250) ei päästy. Kyselyyn vastasi 166 lääkäriä. Tähän lienee vaikuttanut sähköpostin kautta tehty kyselytutkimus. Säh- köpostin määrä on kasvanut, minkä vuoksi niiden kautta tuleviin kyselyihin ei ehditä syventyä tai vastata. Suurin osa vastaajista on valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi Itä-Suomen yliopis- tosta ja kaikki yleislääketieteeseen erikoistuvat ovat kirjoilla Itä-Suomen yliopistossa. Kyselyn tuloksia ei voi siten suoraan yleistää kaikkiin maamme lääkäreihin tai yleislääketieteeseen eri- koistuviin. Tutkimuksessa oli tarkoituksena arvioida myös sitä, onko perusopintojen valmistu- misesta kuluneella ajalla yhteyttä tuloksiin, kuten toivottuihin koulutusaiheisiin. Sähköisessä kyselyssä olisi kuitenkin pitänyt olla enemmän vastanneita ja vaihtoehtoja perusopintojen val- mistumisajankohdasta, jotta tämä olisi ollut mahdollista. Vastaajista lähes puolet ilmoitti, että perusopintojen valmistumisesta oli aikaa yli viisi vuotta.
6.7.2 Havainnollistavat esimerkit ja avoimien kysymysten vastausten tulkinta
Koulutustoiveita käsittelevän kysymyksen ja avoimien kysymysten yhteydessä oli sulkeissa ha- vainnollistavia esimerkkejä. Esimerkiksi käytännön työtä rajoittavissa tekijöissä aika oli mai- nittu ainoana esimerkkinä. Ajan puute olikin mainittu useimmiten rajoittavaksi tekijäksi. Kou- lutustapaa kysyttäessä esimerkkinä oli mainittu potilastapaukset ja itseopiskelumateriaali ver- kossa. Näitä oli toivottu eniten. Siten annetut esimerkit ovat voineet vaikuttaa vastauksiin.
Useampia esimerkkejä mainitsemalla tämä ongelma olisi mahdollisesti voitu välttää. Toisaalta
esimerkkien avulla vastauksia on saattanut tulla enemmän ja vastaajat ovat mahdollisesti ym- märtäneet kysymyksen paremmin samalla tavalla kuin muut vastaajat.
6.7.3 Yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutus
Kyselyssä ei varsinaisesti kysytty erikseen, mitä yleislääketieteen erikoislääkäreiden jatkokou- lutuksen perinnöllisyyslääketieteestä tulisi sisältää. Avoimissa kysymyksissä jotkut yleislääke- tieteen erikoislääkärit ovat kuitenkin todenneet, että tarvitsisivat koulutusta muun muassa ge- netiikan perusteista, joten jonkinlaisia johtopäätöksiä voidaan vastauksista tehdä, kun pohdi- taan yleislääketieteen erikoislääkäreiden täydennyskoulutuksen sisältöä.
6.8 Jatkotutkimusaiheet
Kyselyn avulla on mahdollista ainakin jossakin määrin suunnitella yleislääketieteeseen erikois- tuville tarkoitettua kliinisen genetiikan koulutusta. Toteutetun koulutuksen jälkeen voisi arvi- oida, millainen vaikutus koulutuksella on ollut lääkäreiden kliinisen genetiikan osaamiseen sekä varmuuteen hyödyntää taitoja käytännön työssä. Jatkotutkimusaiheena voisi myös ana- lysoida tarkemmin esteitä, joita perinnöllisyyslääketieteen hyödyntämisessä käytännön työssä ilmenee.
6.9 Johtopäätökset
Eri perinnöllisyyslääketieteen aihealueet koettiin tärkeäksi erikoislääkärikoulutuksessa. Kou- lutuksen tulisi olla käytännönläheistä. Perinnöllisyyslääketiede kehittyy jatkuvasti, joten kou- lutuksen tavoitteita ja sisältöä tulee arvioida säännöllisesti. Tutkimuksen tuloksia voidaan käyttää yleislääketieteeseen erikoistuvien perinnöllisyyslääketieteeseen liittyvän koulutuksen suunnittelussa.
LÄHTEET
1. Julian-Reynier C, Nippert I, Calefato JM ym. Genetics in clinical practice: general practitioners’
educational priorities in European countries. Genet Med. 2008;10(2):107–13.
2. Rahimzadeh V, Bartlett G. Genetics and primary care: where are we headed? J Transl Med.
2014;12(1):238–45.
3. Houwink EJF, van Luijk SJ, Henneman L ym. Genetic educational needs and the role of genetics
in primary care: a focus group study with multiple perspectives. BMC Fam Pract. 2011;12(1):5.
4. Houwink EJF, Henneman L, Westerneng M ym. Prioritization of future genetics education for general practitioners: a Delphi study. Genet Med. 2012;14(3):323–9.
5. Burke S, Martyn M, Stone A ym. Developing a curriculum statement based on clinical practice:
Genetics in primary care. Br J Gen Pract. 2009;59(559):99–103.
6. Manolio TA, Abramowicz M, Al-Mulla F ym. Global implementation of genomic medicine: We are not alone. Sci Transl Med. 2015 Jun 3;7(290):290–13.
7. Paneque M, Turchetti D, Jackson L ym. A systematic review of interventions to provide genetics education for primary care. BMC Fam Pract. 2016;17(89):1–17.
8. Houwink EJF, Muijtjens AMM, Van Teeffelen SR ym. Effect of Comprehensive Oncogenetics Training Interventions for General Practitioners, Evaluated at Multiple Performance Levels.
2015;10(4):1–13.
9. Mikat-Stevens NA, Larson IA, Tarini BA. Primary-care providers’ perceived barriers to integration of genetics services: a systematic review of the literature. Genet Med.
2014;17(3):169–76.
10. Varilo T, Pyörälä E, Varilo S ym. Lääketieteellisen genetiikan osaamista tarvitsee yhä useampi lääkäri. Suom Lääkäril. 2013;68(18):1368–9.
11. The Gen-Equip project. (Luettu: 18.8.2019) [Internet]. Available from:
https://www.primarycaregenetics.org/?page_id=109&lang=en
12. Paneque M, Cornel MC, Curtisova V ym. Implementing genetic education in primary care: the Gen-Equip programme. J Community Genet. 2017;8(2):147–50.
13. Järvelä I. Lääkärilehti - Lisää genetiikan osaamista yleislääkäreille. Lääkärilehti.
2017;72(38):2072–3.
14. Houwink EJ, Muijtjens AM, van Teeffelen SR ym. Effectiveness of oncogenetics training on general practitioners’ consultation skills: a randomized controlled trial. Genet Med.
2014;16:45–52.
15. Jackson L, O’Connor A, Paneque M ym. The Gen-Equip Project: evaluation and impact of genetics e-learning resources for primary care in six European languages. Genet Med. 2019 Mar 27;21(3):718–26.
16. Clark D, Kowal S. Communicating Genomic Risk in Primary Health Care: Challenges and Opportunities for Providers challenges of communicating genomic risks in PHC. Med Care.
2014;52(10):933–4.
17. Aarnisalo A, Aittomäki K, Avela K ym. Lääketieteellinen genetiikka. 1. painos. Kustannys Oy Duodecim; 2016.
