Publications of the University of Eastern Finland Dissertations in Health Sciences
isbn 978-952-61-0836-0
Publications of the University of Eastern Finland Dissertations in Health Sciences
sertations | 120 | Jussi Paananen | Bioinformatic Approaches for Integration of Genomic Information
Jussi Paananen Bioinformatic Approaches for Integration of Genomic
Information Jussi Paananen
Bioinformatic Approaches for
Integration of Genomic Information
The present study provides new bioinformatics methods and software tools for integration of genomic information. These novel methods and tools enable researchers to combine, analyze and visualize data from scientific experiments conducted with different biomedical research technologies, including genetic, transcriptomic, proteomic, metabolomic and epigenetic studies.
The ability to integrate genomic information allows researchers to discover novel findings, helps with relating experimental results between species and technologies, and provides cost-effective and ethical solutions through reuse of data.
JUSSI PAANANEN
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Figure 1. Different levels of biological data and their interactions.
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Table 1. Overview of information in a human genome from Ensembl database (Ensembl version 66, Homo Sapiens assembly GRCh37.p6).
Type of information Amount
Base pairs 3,286,906,305
Known protein-coding genes 20,563
Novel protein-coding genes 536
Pseudogenes 15,520
RNA genes 11,960
Gene exons 673,807
Gene transcripts 190,053
Short Variants (SNPs, indels, somatic mutations) 52,030,260
2.1 PHENOMICS
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2.2 GENOMICS AND GENETICS
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2.3 TRANSCRIPTOMICS
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2.4 PROTEOMICS
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2.5 METABOLOMICS
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2.6 EPIGENETICS
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2.7 INTERACTOMICS
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3.1 RATIONALE FOR INFORMATION INTEGRATION
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Table 2. A fraction of identifiers linked to a single human gene (ST7) in the Ensembl database (version 62). Count is the number of identifiers of type named in the Identifier type column.
Identifier type Count Examples
HGNC symbol 1 ST7
Description 1 suppression of tumorigenicity 7 Ensembl Gene ID 1 ENSG00000004866
Illumina HumanWG 6 v3 3 ILMN_1702175, ILMN_1707763, ILMN_1746137
UniProt Gene Name 3 ST7, Q9NRC0, Q9NRC1 RefSeq DNA ID 3 NM_021908, NM_018412,
NR_002332
UniProt/TrEMBL Accession 12 Q9NRC0, Q75MZ7, C9JZV9, C9JX79 EMBL (Genbank) ID 18 AC002542, AC106873, AC003987,
AF234886
Ensembl Protein ID 21 ENSP00000377092, ENSP00000265437
IPI ID 21
IPI00878915, IPI00878525, IPI00852755, IPI00030166, IPI00922544
Ensembl Transcript ID 29
ENST00000393446, ENST00000265437, ENST00000393451
HGNC transcript name 29 ST7-013, ST7-002, ST7-007, ST7- 015, ST7-001
Affy HuEx 1_0 st v2 51 3020553, 3020498, 3020546, 3020497, 3020552
Ensembl Exon ID 82
ENSE00001515400, ENSE00001752339, ENSE00001623906
dbSNP Reference ID 2135 rs72023459, rs71794256, rs58892731, rs71921709
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5.2 DATA-ANALYSIS METHODS
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Figure 2. Conceptual illustration of metagenes. Essentially all related genomic identifiers are collapsed into a single metagene identifier, resulting in ease of integration and loss of accuracy.
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5.3 FORCE-DIRECTED GRAPHS
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5.4 SOFTWARE DEVELOPMENT TOOLS
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5.5 DATA SOURCES
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Table 3. List of used data sources.
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Gene Ontology (GO) Database of gene and gene product attributes
Genetic Association Database (GAD) Database of human genetic association studies
NCBI Entrez Gene Gene database
NCBI Entrez SNP Database of small genomic variations
NCBI GEO Gene expression database
NCBI OMIM Catalog of human genes and genetic disorders
NCBI Pubmed Biomedical literature citation database
NHGRI GWAS Catalog Catalog of Published Genome-Wide Association Studies
SNPedia Wiki for human SNP information WikiGenes Wiki for gene information
WormBase C. elegans genome database
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6.1 EXISTING DATA INTEGRATION SOFTWARE TOOLS
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Figure 3. Common steps in analysis of integrated data and how the presented studies relate to these steps. In practice these steps are usually iterated several times during an analysis.
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6.2 CROSS-SPECIES AND -PLATFORM DATA INTEGRATION
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6.3 VISUALIZATION OF INTEGRATED GENOMIC DATA
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Figure 4. Screenshot of CROPPER. Metagene identifiers (first column) have been created for each row in the original dataset allowing using the column as a common key for combining the dataset with others.
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Figure 5. User-interface of FORG3D, including a network containing nodes and edges of different shapes, colors and physical properties.
