Löytöretki ihmissuvun geneettiseen varhaishistoriaan näkymä

T I E T E E S S Ä TA PA H T U U 2 / 2 0 1 6 79 nyt tuottamaan sujuvia, yksihah-

motteisia suomenkielisiä lauseita, vaan hän on toistanut lähtötekstin rakenteita orjallisesti ja kirjaimel- lisesti. Käännös kärsii vierasvoit- toisesta sanonnasta, monihahmot- teisista rakenteista, häiritsevästä samasijaisuudesta ja välimerkki- virheistä. Englanninkielisten lau- serakenteiden orjallinen jäljittely on johtanut kielenvastaisiin verbi- rakenteisiin ja lauseenvastikkeisiin (”argumentoi voivamme olettaa”).

Kirjaimellinen ”täsmällisyys” ei johdakaan viestin sujuvaan välit- tymiseen vaan kääntyy tarkoitus- taan vastaan.

Lisäksi kääntäjä on ihastunut pitkiin genetiiviketjuihin, joita on vaikea jäsentää, vaikka ne lukisi monta kertaa: ”humelaisen perin- teen antirealistisen kannan moraa- lin” (s. 163), ”systemaattisen ja ris- tiriidattoman yleisten käytännöl- listen ja moraalisten perusteiden ja periaatteiden löytämisen pro- sessin” (s. 174). Sivulla 83 lukija jää ihmettelemään, mikä on ”Wittgen- steinin filosofian tehtävä”.

Suomennos kärsii kauttaaltaan substantiivitaudista, muun muassa siksi että kääntäjä toistaa alkuteks- tin nomini+infinitiivi-rakenteita eikä yritäkään korvata niitä suo- menmyötäisillä ratkaisuilla: ”tavan yhdistää”, ”kyky havaita”, ”kyvystä havaita”, ”kyvystä selittää”, ”voima- varat selittää”, ”mahdollisuus yh- distyä”, ”mahdollisuutta muodos- taa”, ”syy olla”, ”tavan sisällyttää”,

”kykyyn käsittää” et cetera ad nau- seam. — Samat ongelmat vaivaavat myös ”kääntäjän esipuhetta”.

Heikkolaatuinen suomennos te kee Nagelille karhunpalveluk- sen. Lukija jää ihmettelemään pait- si suomennoksen täsmällisyyttä myös Nagelin ajattelua. Viimeis-

tään kustannustoimittajan olisi pi- tänyt puuttua käännöksen vikoihin.

Kirjoittaja on helsinkiläinen filosofian tohtori ja suomentaja.

Löytöretki ihmissuvun geneettiseen

varhaishistoriaan

Svante Pääbo: Neandertalilainen:

Kadonnutta perimää etsimässä.

Suomentanut Veli-Pekka Ketola.

Art House 2015.

Svante Pääbo on ensin lääkärik- si valmistunut ruotsalainen biolo- gi, jonka äidinpuoleiset sukujuuret ovat Virossa. Hän on paleogenetii- kan perustaja ja työskentelee ny- kyisin Leipzigissä, minne hänelle perustettiin oma genetiikan laitos osana samalla luotua evolutiivisen antropologian Max Planck -insti- tuuttia vuonna 1997, pian Sakso- jen yhdistymisen jälkeen. Tuolloin Saksassa satsattiin todella paljon rahaa entisen Itä-Saksan alueen tie- teen ja muun kulttuurin tason ko- hottamiseksi.

Kirja on seikkaperäinen kerto- mus neandertalinihmisen tuman genomin nukleotidijärjestyksen avaamisesta, jonka Pääbon johta- ma tutkimusryhmä onnistui teke- mään vuosina 2000–10. Tuo tut- kimusmatka oli hyvin monivai- heinen seikkailu, jossa onnistumi- set ja takaiskut vuorottelivat. Teos on laadittu tavallaan muistelmien muotoon, se sisältää pikku tarinoi- ta tekijän omista elämänvaiheista tutkimushankkeen eri käänteissä.

Teoksen alku on hyvin vetävästi kirjoitettu ja kiinnostavaa luettavaa

jopa siinä määrin, että se tuo mie- leen koukuttavuudestaan kuului- san James D. Watsonin kirjan Kak- soiskierre (Weilin & Göös 1969).

Keskipaikkeilla herää kuitenkin kysymys, kenelle kirja loppujen lo- puksi on tarkoitettu. Sen sävy on yleistajuinen, mutta saattaa olla, että maallikkolukija pitkästyy tur- han tarkkoja yksityiskohtia sisältä- vään selostukseen tutkimuksen eri vaiheista. Tiivistäminen olisi ollut paikallaan. Toisaalta ammattige- neetikolle kirja käy hakuteokses- ta. Loppuluvut, joissa lähestytään neandertalinihmisen DNA:n yk- sityiskohtaisen rakenteen julkaise- mista, ovat jälleen sangen jännittä- vää tekstiä.

Silloin kun luin Pääbon ryhmän edellä mainittua tutkimusta koske- van julkaisun¹ ja kirjoitin siitä se- lostuksen tähän lehteen², ymmär- sin kyllä, että työ on ollut erikoisen vaativa, mutta en voinut aavistaa, millaisia haasteita se on sisältänyt.

Ne tuodaan tässä kirjassa rehelli- sesti esiin.

Pääbon mielenkiinto muinais- ta DNA:ta kohtaan kohdistui aluk- si egyptiläisiin muumioihin. Mui- naishistoria oli kiinnostanut häntä siitä lähtien, kun hän 13-vuotiaana oli käynyt Egyptissä äitinsä kans- sa. Hänen läpimurtotyönsä oli- kin egyptiläisen muumion DNA:n kloonaaminen, jonka julkaisu (1985) avasi hänelle tien kansain- väliseen tunnettavuuteen ja myös fossiilisen DNA:n tutkimukseen.

Samanaikaisesti heräsi hänen kiin- 1 Green, R.E., Krause, J., Briggs, A.W.

ym. (2010). A draft sequence of the Neanderthal genome, Science 328: 710–722.

2 Portin, P. (2010). Uusin tieto nean- dertalinihmisen ja nykyihmisen suhteesta. Tieteessä tapahtuu 7/2010, 3–8.

80 T I E T E E S S Ä TA PA H T U U 2 / 2 0 1 6

nostuksensa ihmisen evoluutiohis- toriaan ja mahdollisuuteen tutkia neandertalinihmisen perimää. Ai- kaisemmin ihmisen evoluutiohis- toriaa oli molekyylitasolla tutkittu vain vertailemalla nykyisin elävil- tä ihmisiltä saatuja DNA-näytteitä.

Jo ennen neandertalinihmisen tuman genomin avaamista Pääbon tutkimusryhmä onnistui määrittä- mään lajin mitokondrion genomin (mtDNA) vuonna 1996³. Tästä pro- jekti varsinaisesti pääsi vauhtiin – olihan osoitettu, että neanderta- lilaisen DNA:ta ylipäänsä pystyt- tiin sekvensoimaan. mtDNA-näyte oli peräisin vuonna 1856 Neande- rin laaksosta, lähellä Dϋsseldorfia, löydetystä neandertalinihmisen tyyppiyksilöstä. (Tyyppiyksilök- si nimitetään biologiassa yksilöä, johon lajin taksonominen kuvaus perustuu). Sekvenssi poikkesi täy- sin nykyihmisen vastaavasta sek- venssistä, eivätkä sitä koskevat tut- kimukset viitanneet lainkaan ny- kyihmisen ja neandertalinihmisen risteytymiseen.

Neandertalinihmisen tuman genomin sekvensointi saatiin mo- nien vaiheiden – myös epätoivon hetkien – jälkeen valmiiksi syksyl- lä 2009 ja tulokset julkaistiin Scien- ce-lehdessä vuonna 2010⁴. Kaikkein merkittävintä oli, että kun sekvens- siä verrattiin eri puolilta maailmaa peräisin olevien nykyihmisten vas- taaviin sekvensseihin, havaittiin, et- tä nykyihminen ja neandertalinih-

3 Krings, M., Stone, A., Schmitz, R.W. ym. (1997). Neandertal DNA Sequences and the Origin of Mo- dern Humans. Cell 90: 19–30 4 Sankararamam, S., Patterson,

N., Li, H. ym. (2012). The Date of Interbreeding between Neander- tals and Modern Humans. PloS Genetics 8: 1002947.

minen ovat risteytyneet ja saaneet lisääntymiskykyisiä jälkeläisiä. Tä- män seurauksena kaikkien Afri- kan ulkopuolella elävien nykyih- misten geeneistä 1–4 prosenttia on peräisin neandertalinihmiseltä.

Geenivirta on nähtävästi ollut yk- sisuuntainen, sillä neandertalinih- misten perimästä ei ole löydetty jäl- kiä risteytymisestä. Tämä saattaa kuitenkin johtua siitä, että nean- dertalinihmisten genomeja on ollut tutkittavissa paljon vähemmän kuin nykyihmisen genomeja. Lisäksi tutkitut, fossiileina löydetyt nean- dertalilaiset olivat saattaneet elää ennen risteytymistä.

Nykyihminen kehittyi Afri- kassa noin 190  000 vuotta sitten.

Neandertalinihmiset sen sijaan ei- vät ole koskaan eläneet Afrikassa.

Heidän varhainen kantamuotonsa siirtyi Afrikasta Euraasiaan kauan ennen nykyihmisen syntyä, ja laji kehittyi täällä. Koska kaikkien nii- den nykyihmisten, jotka eivät ole afrikkalaista perää, geeneistä osa on peräisin neandertalinihmisel- tä, arveltiin risteytymisen tapahtu- neen noin 70 000 vuotta sitten Lä- hi-idässä nykyihmisten vaeltaessa sen kautta pois Afrikasta. Sittem- min Pääbon ryhmä on arvioinut ajankohdan olleen 40 000–90 000 vuotta sitten.

Risteytymisestä näyttää olleen evolutiivista hyötyä omalle lajil- lemme. Kirjassa kerrotaan nimit- täin, miten immuunijärjestelmäm- me kehitystä ohjaavan MHC-gee- niperheen (Major Histocompatibili- ty Complex) eräät neandertalilaiset geenimuodot olivat euraasialaises- sa väestössä odotettua yleisempiä, mutta puuttuivat kokonaan afrik- kalaisista väestöistä⁵. Koska nean- 5 Abi-RRached, L., Jobin, M.J., Kul-

dertalilaiset olivat jo pitkään sopeu- tuneet kyseisiin olosuhteisiin ennen risteytymistä, olivat nämä heiltä saa- dut geenimuodot nähtävästi tuotta- neet lajillemme valintaedun. Ne siis auttoivat nykyihmisiä selviytymään paremmin uusissa olosuhteissa, minkä johdosta geenimuodot run- sastuivat.

Havainto lajimme risteytymi- sestä neandertalinihmisen kanssa on Pääbon mielestä erittäin merkit- tävä ihmiskuvamme kannalta, mi- hin mielipiteeseen on helppo yhtyä.

Tulos on lisäksi tärkeä lajikäsitteen kannalta. Niin kutsutun biologisen lajikäsitteen mukaan lajit ovat popu- laatioita, joiden jäsenet eivät pysty tuottamaan lisääntymiskykyisiä jäl- keläisiä toisten vastaavien populaa- tioiden jäsenten kanssa.

Pitäisikö siis nykyihmistä ja neandertalinihmistä pitää eri la- jeina (Homo sapiens ja H. neander- thalensis) vai saman lajin eri rotui- na (Homo sapiens sapiens ja H. sa- piens neanderthalensis)? Pääbo ot- taa tähän neutraalin kannan. Kun heidän ryhmänsä sai tiedon täysin uudesta fossiilisesta ihmisestä, joka oli elänyt Denisovan luolassa Sipe- riassa, ja onnistui myös sen geno- min sekvensoinnissa, osoittautui, että ihmisryhmä, jota tämä fossii- li edusti, poikkesi geneettisesti se- kä nykyihmisestä että neanderta- linihmisestä, mutta oli risteytynyt niiden molempien kanssa⁶. Päädyt- tiin siihen, että tälle ihmispopulaa-

karni, S. ym. (2011). The Shaping of Modern Human Immune Sys- tems by Multiregional Admixture with Archaic Humans. Science 334: 89–94.

6 Reich, D., Green, R. E., Kircher, M.

ym. (2010). Genetic history of an archaic hominin group from Denisova Cave in Siberia. Nature 468: 1053–1060.

T I E T E E S S Ä TA PA H T U U 2 / 2 0 1 6 81 tiolle ei annettu lainkaan tieteellis-

tä nimeä, vaan sitä kutsutaan yksin- kertaisesti vain denisovanihmisek- si. Populaatiolle ei siis annettu sen paremmin lajin kuin rodunkaan taksonomista statusta.

Pääbo on demokraattinen ryh- mänjohtaja. Hän keskustelee kai- kista suunnitelmistaan ryhmän jä- senten kanssa, ja päätökset syntyvät tavallisesti tutkimusryhmän palave- reissa. Pääbo ymmärtää myös tie- demiehen sosiaalisen vastuun. Hän oli huolissaan siitä, että jotkut voi- sivat käyttää projektin tuloksia yh- teiskunnallisesti epätoivottavalla ta- valla. Tällainen huoli koskee kaikkia tutkimustuloksia, jotka käsittelevät ihmisen evoluutiohistoriaa ja ge- neettistä muuntelua. Tutkijan on ky- syttävä itseltään, saattavatko hänen löydöksensä ruokkia yhteiskunnas- sa vallitsevia ennakkoluuloja, kuten esimerkiksi rasismia. Pääbo antaa ohjeen, jonka mukaan tutkijoiden pitää tietenkin kertoa totuus, mut- ta se on tehtävä väärinkäytön vaa- ran minimoivalla tavalla.

Kirja on alun perin ilmestynyt englanninkielisenä vuonna 2014.

Kustantaja ansaitsee kiitokset siitä, että tämä tärkeä teos on näin no- peasti saatu suomeksi. Suomentaja on onnistunut mallikkaasti, missä häntä on varmaankin auttanut se, että ammattigeneetikko, dosentti Päivi Onkamo on tarkistanut suo- menkieliset termit. Teoksesta on hyötyä monien alojen tutkijoille, biologeille, arkeologeille ja paleon- tologeille, ja se kiinnostaa varmasti myös suurta lukevaa yleisöä – on- han kyseessä yksi eniten viime ai- koina julkisuutta saanut ihmisen esihistoriaa koskeva työ.

Kirjoittaja on Turun yliopiston perin- nöllisyystieteen emeritusprofessori.

Tutkimuksen pullonkauloja

Merja Leppälahti Umpikujasta oivallukseen.

Refleksiivisyys empiirisessä tutkimuksessa. Toim. Sanna Aaltonen ja Riitta Högbacka.

Tampere University Press 2015.

Mitä tehdä, kun tutkimus tuntuu menevän pieleen? Mikä avuksi, kun aineisto ei ole riittävää tai oi- keanlaista, teoria tai menetelmät osoittautuvat toimimattomiksi, ra- hoitusta ei myönnetä?

Tutkimukset kirjoitetaan usein sellaiseen muotoon, joissa kaik- ki valinnat näyttävät huolellises- ti harkituilta ja ennalta suunnitel- luilta. Todellisuudessahan tutki- mukset eivät läheskään aina etene näin, vaan usein vastaan tulee tilan- teita, joissa asioita täytyy pysähtyä pohtimaan ja joskus jopa suunnit- telemaan uudelleen.

Sanna Aaltosen ja Riitta Hög- backan toimittama Umpikujas- ta oivallukseen käsittelee monen- laisia tutkimuksen tekemisen on- gelmatilanteita. Teos sisältää kym- menen artikkelia, jotka on jaoteltu kolmeen osioon: ”Tutkimuskatse tutkijaan”, ”Tutkimuksen välinei- siin ja aineistoihin kohdistuva ref- leksiivisyys” sekä ”Refleksiivisyys suhteessa tieteen tekemisen kon- teksteihin”. Kirjoittajat ovat useista eri tutkimusorganisaatioista ja he kirjoittavat sosiologian, sosiaali- työn, antropologian, historiatietei- den, kasvatustieteiden, ympäristö- tieteiden, työelämän tutkimuksen, muotoilun tutkimuksen ja digitaa- lisen kulttuurin tutkimuksen näkö- kulmista. Kokoelma on siis varsin monialainen ja monitieteinen.

Artikkelikokoelman keskeinen teema on refleksiivisyys, jonka kir- joittavat erottavat reflektiivisyydes- tä. Refleksiivisyys koskee ajattelun perusteita ja tapahtuu samanaikai- sesti aineiston tuottamisen ja ana- lysoinnin kanssa, toisin kuin tutki- muksen tai sen jonkin osa-alueen reflektointi jälkeenpäin. Kirjoitta- jien mukaan (s. 13) refleksiivisyys on ”tutkimuksellisen ajattelum- me ja käytäntöjemme arvioimista, jonka päämääränä on tuottaa kon- tekstitietoista, elämismaailmal- le herkistynyttä ja eettisesti kestä- vämpää tutkimusta”.

Tutkija haastavassa kenttätyössä Teoksen ensimmäinen osio, ”Tut- kimuskatse tutkijaan”, sisältää kol- me artikkelia, joissa tutkija kerää aineistoaan varsin haastavissa ti- lanteissa.

Johanna Lindh kuvailee artik- kelissaan ”Antropologin refleksii- visyys tutkijan oppimisena” kent- tätyökokemuksiaan poikkiuskon- nollisessa kristillisessä kentässä.

Hän suoritti osallistuvaa havain- nointia monenlaisissa kristillisissä yhteisöissä. Kenttätyössä hän jou- tui välillä tasapainottelemaan si- sä- ja ulkoryhmäläisyyden välissä.

Osallistuvassa havainnoissa tutkija jakaa tutkittaviensa elämän ja hä- nen olisi vaikeaa, ellei mahdotonta, sulkea pois omia tunteitaan kenttä- työn ajaksi. Lindh onkin sitä miel- tä, että tunteita ja niihin perustu- via tulkintoja pitäisi käsitellä tutki- musprosessin aikana ja kuvata tut- kimusraportissa. Artikkelissaan Lindh peilaa omaa kenttätyötään erityisesti Charlotte Aull Daviesin teoksessa Reflexive Ethnography (2008) esittämiin ajatuksiin.

Kirsi Nousiaisen artikkelin

”Narratiivinen haastattelu perfor-